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Documents Anomalie héréditaire 22 résultats

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L'observation du fond d'œil peut être riche de renseignements utiles à la démarche diagnostique du clinicien. Encore faut-il connaître les aspects parfois très variés qu'il peut revêtir chez des individus sains, tout comme les manifestations visuelles des principales affections oculaires voire systémiques.Cet atlas offre au lecteur la possibilité de se familiariser avec le geste technique et le matériel d'examen, puis d'apprendre à déchiffrer les caractéristiques observées sur des fonds d'œil de chiens et de chats. Les auteurs présentent un large panel d'images du fond d'œil normal regroupées par espèce pour en illustrer la variabilité, puis d'images pathologiques caractéristiques lors d'affections héréditaires ou acquises du fond d'œil. Les textes introductifs, les schémas explicatifs et les légendes détaillées font de cet atlas un outil pédagogique unique pour tout praticien ou étudiant désireux de maîtriser l'ophtalmoscopie chez le chien et le chat. [ 4ème de couv.][-]
L'observation du fond d'œil peut être riche de renseignements utiles à la démarche diagnostique du clinicien. Encore faut-il connaître les aspects parfois très variés qu'il peut revêtir chez des individus sains, tout comme les manifestations visuelles des principales affections oculaires voire systémiques.Cet atlas offre au lecteur la possibilité de se familiariser avec le geste technique et le matériel d'examen, puis d'apprendre à déchiffrer ...

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H
Abstract In mammals, totipotent embryos are formed by fusion of highly differentiated gametes. Acquisition of totipotency concurs with chromatin remodeling of parental genomes, changes in the maternal transcriptome and proteome, and zygotic genome activation (ZGA). The inefficiency of reprogramming somatic nuclei in reproductive cloning suggests that intergenerational inheritance of germline chromatin contributes to developmental proficiency after natural conception. Here we show that Ring1 and Rnf2, components of Polycomb-repressive complex 1 (PRC1), serve redundant transcriptional functions during oogenesis that are essential for proper ZGA, replication and cell cycle progression in early embryos, and development beyond the two-cell stage. Exchange of chromosomes between control and Ring1/Rnf2-deficient metaphase II oocytes reveal cytoplasmic and chromosome-based contributions by PRC1 to embryonic development. Our results strongly support a model in which Polycomb acts in the female germline to establish developmental competence for the following generation by silencing differentiation-inducing genes and defining appropriate chromatin states.[-]
Abstract In mammals, totipotent embryos are formed by fusion of highly differentiated gametes. Acquisition of totipotency concurs with chromatin remodeling of parental genomes, changes in the maternal transcriptome and proteome, and zygotic genome activation (ZGA). The inefficiency of reprogramming somatic nuclei in reproductive cloning suggests that intergenerational inheritance of germline chromatin contributes to developmental proficiency ...

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