Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont des maladies génétiques rares qui touchent les muscles squelettiques et lisses, le coeur ainsi que le système nerveux central. Elles sont causées par la perte de la fonction de la dystrophine. S'en suit, en particulier, une dégénérescence musculaire progressive réduisant considérablement la qualité et la durée de vie des patients atteints. Les traitements pharmacologiques et cellulaires permettent d'améliorer le confort des patients en retardant ou en minimisant les conséquences respiratoires, cardiaques ou locomoteurs de la maladie. Malheureusement, ces traitements ne permettent pas une guérison totale et durable de la maladie. Une modification du matériel génétique au sein du génome des patients semblerait être une solution afin d'apporter un traitement pouvant guérir à long terme la maladie. Que ce soit en ajoutant une version alternative de la dystrophine, en éditant l'ARN ou l'ADN, la thérapie génique offre de belles perspectives d'avenir thérapeutique. L'édition d'ADN semble la piste pouvant corriger de la meilleure manière la maladie. En effet, l'ajout d'une alternative de la dystrophine ne permettrait pas une guérison durable et des injections répétées seraient nécessaires tous les 4 mois (qui est le temps de demi-vie de la dystrophine). La modification de l'ARN par le saut d'exon thérapeutique ou les contournements stop ne permettent pas une application à tous patients DMD. Quant à l'édition de l'ADN, les méganucléases comme les TALENs offrent de bonnes perspectives mais possèdent les mêmes limites que le saut d'exon. Si la délétion est trop grande ou contient un segment essentiel ou si la mutation est trop proche du codon stop, elles ne pourront pas rétablir le phénotype sain. En revanche, les ZFNs étant plus petites, leur conditionnement dans un vecteur AAV pourrait être complet. La méthode CRISPR semble elle être la plus prometteuse car elle permet de cibler précisément un site de l'ADN. Malheureusement, même si en théorie, cette méthode semble applicable sur n'importe quelle mutation, la réalisation pratique est plus difficile. Il faut trouver la bonne combinaison d'une séquence PAM, d'un guide et d'une enzyme Cas afin de viser la séquence d'intérêt. De plus, des travaux doivent également encore porter sur les AAV afin de cibler les cellules d'intérêt qui permettraient une guérison durable, en visant les cellules souches. De futures études plus poussées et plus larges permettraient donc d'infirmer ou de confirmer ces données.[-]