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Documents Myopathie 78 résultats

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Ce travail a été réalisé dans l'objectif d'enrichir l'hôpital virtuel équin de la plateforme Moodle avec de nouveaux cas cliniques en pathologie musculaire. Après avoir défini les différentes méthodes d'apprentissage, décrit la progression du référentiel des études vétérinaires, et pris en considération les souhaits des étudiants pour disposer d'outils pédagogiques nouveaux, ludiques et bénéfiques à leur formation, nous nous sommes attardés à retracer l'historique des hôpitaux virtuels disponibles sur Moodle, notamment celui en lien avec les équidés. Ce dernier a vu le jour en 2020, et peu de cas sont pour le moment disponibles, ce qui a été une source principale de motivation pour créer de nouveaux cas cliniques dans un domaine encore inabordé. Nous avons choisi trois affections musculaires fréquentes : la myopathie atypique des équidés, la myopathie induite par l'effort sporadique et la myopathie à stockage de polysaccharides. Nous avons réalisé une présentation et une description de ces dernières, en s'intéressant à leur étiologie, leur physiopathologie, leur épidémiologie, leurs signes cliniques, leur diagnostic, leur traitement, leur pronostic vital et sportif et leur prévention. A la suite de cela, les cas cliniques ont été réalisés. Ces cas sont soit inspirés de cas réels rencontrés en clientèle, ou bien fabriqués de toute pièce pour coller au mieux avec une présentation classique qu'un vétérinaire pourrait rencontrer dans son quotidien. Ils ont une visée pédagogique, instructive, et font office de « référence » pour les étudiants. Des questions ont été conçues pour imposer à l'étudiant une démarche diagnostique précise, avec dans l'ordre : les commémoratifs, l'anamnèse, l'examen clinique, le diagnostic différentiel, les examens complémentaires, la prise en charge, le suivi et le pronostic. Enfin, nous avons réalisé des fiches synthèses sur les trois affections abordées, à destination des étudiants, afin qu'ils aient un bilan visuel et synthétique des éléments importants à retenir.[-]
Ce travail a été réalisé dans l'objectif d'enrichir l'hôpital virtuel équin de la plateforme Moodle avec de nouveaux cas cliniques en pathologie musculaire. Après avoir défini les différentes méthodes d'apprentissage, décrit la progression du référentiel des études vétérinaires, et pris en considération les souhaits des étudiants pour disposer d'outils pédagogiques nouveaux, ludiques et bénéfiques à leur formation, nous nous sommes attardés à ...

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Il a été prouvé depuis longtemps l'intérêt thérapeutique du tamoxifène en médecine humaine, notamment dans le traitement du cancer du sein mais également plus récemment pour certaines myopathies. Ce manuscrit s'articule donc en deux parties. Premièrement, une partie bibliographique fait le point sur les connaissances actuelles autour de l'intérêt thérapeutique du tamoxifène en médecine humaine mais également en expérimentation animale pour induire l'inactivation conditionnelle des gènes étudiés. Il apparaît que cette molécule présente, entre autres, des capacités à corriger certains phénotypes myopathiques, notamment celui de la myopathie myotubulaire liée à l'X, et à augmenter la tolérance au glucose dans certaines lignées de souris. Deuxièmement, en raison des similitudes entre la myopathie congénitale liée à Hacd1 et la myopathie myotubulaire liée à l'X, une deuxième partie expérimentale présente les résultats d'une série d'expériences ayant pour but de caractériser l'effet du tamoxifène sur un modèle murin Hacd1-KO, en vue d'un éventuel essai clinique en médecine humaine. En l'état actuel de l'étude, le tamoxifène ne semble pas améliorer le phénotype des individus Hacd1-KO. Il est possible que le nombre de souris étudiées soit encore trop faible, que la dose de tamoxifène soit trop élevée ou encore que les quantités de tamoxifène dans les sérums soient trop faibles. Le tamoxifène semble même délétère concernant la respiration mitochondriale (défaut de couplage mitochondrial chez les mâles) et provoque des atteintes osseuses (scoliose et cyphose) dues à une croissance osseuse exagérée. Même si cette affection s'avérait spécifique de la souris, il faudra probablement rester prudent avant toute application du tamoxifène chez l'enfant. Des expérimentations sont toujours en cours afin d'affiner l'effet du tamoxifène dans la myopathie liée à Hacd1 : quantification du tamoxifène dans le sérum et les triceps, caractérisation de la dysfonction mitochondriale par des tests enzymatiques (COX, citrate synthase), analyses lipidomiques sur mitochondries isolées, caractérisation histologique du niveau d'activité oxydative des muscles (SDH, NADH-TR, COX...) et reconstruction tomodensitométrique du squelette des souris avec cyphose.[-]
Il a été prouvé depuis longtemps l'intérêt thérapeutique du tamoxifène en médecine humaine, notamment dans le traitement du cancer du sein mais également plus récemment pour certaines myopathies. Ce manuscrit s'articule donc en deux parties. Premièrement, une partie bibliographique fait le point sur les connaissances actuelles autour de l'intérêt thérapeutique du tamoxifène en médecine humaine mais également en expérimentation animale pour ...

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Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont des maladies génétiques rares qui touchent les muscles squelettiques et lisses, le coeur ainsi que le système nerveux central. Elles sont causées par la perte de la fonction de la dystrophine. S'en suit, en particulier, une dégénérescence musculaire progressive réduisant considérablement la qualité et la durée de vie des patients atteints. Les traitements pharmacologiques et cellulaires permettent d'améliorer le confort des patients en retardant ou en minimisant les conséquences respiratoires, cardiaques ou locomoteurs de la maladie. Malheureusement, ces traitements ne permettent pas une guérison totale et durable de la maladie. Une modification du matériel génétique au sein du génome des patients semblerait être une solution afin d'apporter un traitement pouvant guérir à long terme la maladie. Que ce soit en ajoutant une version alternative de la dystrophine, en éditant l'ARN ou l'ADN, la thérapie génique offre de belles perspectives d'avenir thérapeutique. L'édition d'ADN semble la piste pouvant corriger de la meilleure manière la maladie. En effet, l'ajout d'une alternative de la dystrophine ne permettrait pas une guérison durable et des injections répétées seraient nécessaires tous les 4 mois (qui est le temps de demi-vie de la dystrophine). La modification de l'ARN par le saut d'exon thérapeutique ou les contournements stop ne permettent pas une application à tous patients DMD. Quant à l'édition de l'ADN, les méganucléases comme les TALENs offrent de bonnes perspectives mais possèdent les mêmes limites que le saut d'exon. Si la délétion est trop grande ou contient un segment essentiel ou si la mutation est trop proche du codon stop, elles ne pourront pas rétablir le phénotype sain. En revanche, les ZFNs étant plus petites, leur conditionnement dans un vecteur AAV pourrait être complet. La méthode CRISPR semble elle être la plus prometteuse car elle permet de cibler précisément un site de l'ADN. Malheureusement, même si en théorie, cette méthode semble applicable sur n'importe quelle mutation, la réalisation pratique est plus difficile. Il faut trouver la bonne combinaison d'une séquence PAM, d'un guide et d'une enzyme Cas afin de viser la séquence d'intérêt. De plus, des travaux doivent également encore porter sur les AAV afin de cibler les cellules d'intérêt qui permettraient une guérison durable, en visant les cellules souches. De futures études plus poussées et plus larges permettraient donc d'infirmer ou de confirmer ces données.[-]
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont des maladies génétiques rares qui touchent les muscles squelettiques et lisses, le coeur ainsi que le système nerveux central. Elles sont causées par la perte de la fonction de la dystrophine. S'en suit, en particulier, une dégénérescence musculaire progressive réduisant considérablement la qualité et la durée de vie des patients atteints. Les traitements pharmacologiques et ...

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Identifiée depuis 1984, la myopathie atypique des équidés est une intoxication végétale notamment présente en Europe et en Amérique du Nord, dont l'incidence semble augmenter ces dernières années. Provoquée par l'ingestion d'hypoglycine A, une molécule contenue dans les graines et les jeunes plants des érables Acer pseudoplatanus ou Acer negundo, cette maladie touche principalement les chevaux au pâturage. Les animaux atteints présentent une faiblesse généralisée et une rhabdomyolyse, provoquées par l'inhibition du métabolisme lipidique des cellules musculaires, évoluant vers la mort dans 75% des cas. Les objectifs de cette thèse sont, dans un premier temps, de réaliser une revue bibliographique relative à cette maladie, puis dans un second temps, d'étudier et de proposer des améliorations au système de veille épidémiologique du Réseau d'Epidémio-Surveillance en Pathologie Equine (RESPE), par le biais d'un sondage en ligne à destination des vétérinaires équins de France métropolitaine.[-]
Identifiée depuis 1984, la myopathie atypique des équidés est une intoxication végétale notamment présente en Europe et en Amérique du Nord, dont l'incidence semble augmenter ces dernières années. Provoquée par l'ingestion d'hypoglycine A, une molécule contenue dans les graines et les jeunes plants des érables Acer pseudoplatanus ou Acer negundo, cette maladie touche principalement les chevaux au pâturage. Les animaux atteints présentent une ...

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Now in full color, Practical Guide to Canine and Feline Neurology, Third Edition provides a fully updated new edition of the most complete resource on managing neurology cases in small animal practice, with video clips on a companion website.
Provides comprehensive information for diagnosing and treating neurological conditions
Printed in full color for the first time, with 400 new or improved images throughout
Offers new chapters on differential diagnosis, magnetic resonance imaging, and movement disorders
Retains the logical structure and easy-to-follow outline format of the previous editions
Includes access to video clips of specific disorders and a how-to video demonstrating the neurologic assessment online and a link to a digital canine brain atlas at www.wiley.com/go/dewey/neurology[-]
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