La mutation du gène HACD1, anciennement nommé PTPLA, est à l'origine d'une myopathie chez le Chien, la Souris et l’Homme et il a été démontré que ce gène code une enzyme participant au cycle d'élongation des acides gras à très longue chaîne. Ces derniers ne représentent qu'une faible proportion des acides gras d'un organisme mais ils sont surreprésentés dans la rétine où ils semblent jouer des rôles essentiels à la fonction visuelle comme l’illustrent les études de la maladie de Stargardt 3. Cette maladie génétique liée à une mutation du gène ELOVL4, intervenant dans la 1re étape de la synthèse des acides gras à très longue chaîne, est à l’origine d’une dégénérescence maculaire juvénile chez l’Homme. Les souris modèles pour cette maladie présentent des réductions de leurs réponses en électrorétinographie et une atteinte de l’épithélium pigmentaire. Une étude préliminaire menée par Myriam Taleb, Renaud Fouchère et Jordan Blondelle a révélé que le gène Hacd1 était aussi exprimé dans la rétine et que sa mutation chez la Souris s’accompagnait d’une réponse réduite en électrorétinographie, sans atteinte histologique majeure. Dans cette nouvelle étude expérimentale, nous avons cherché à approfondir l’étude de l'expression du gène Hacd1 dans la rétine ainsi que les conséquences phénotypiques de sa mutation. Des examens du fond d'oeil ont mis en évidence que les atrophies rétiniennes modérées et complètes étaient plus fréquemment rencontrées parmi les souris mutées que parmi les contrôles. Les atrophies complètes ont été confirmées à l’électrorétinographie et à l'analyse histologique cependant aucun phénotype intermédiaire n'a été retrouvé à l'électrorétinographie ni objectivée à l’analyse histologique fine, par microscopie optique ou électronique chez les autres souris mutées. Les analyses lipidiques n’ont pas révélé de différence majeure dans la composition rétinienne des souris mutantes. En revanche, les souris mutées présentaient plus fréquemment des opacifications cornéennes ponctiformes bilatérales qui pourraient être la conséquence d’une modification de la composition en acide gras du film lipidique des larmes. Des hypothèses permettant d’expliquer ces différentes observations sont discutées et nous proposons en perspective plusieurs approches afin de mieux cerner le rôle potentiel du gène Hacd1 dans la rétine.