On observe, depuis quelques années, une réduction drastique des habitats forestiers au profit, notamment, de l’expansion agricole. La fragmentation des habitats naturels, menant à l’isolement géographique des populations, et l’exposition aux intrants chimiques utilisés par l’agriculture sont des menaces pour la faune sauvage vivant dans ces zones. On peut donc se demander quels sont les effets de ces facteurs conjugués sur les populations sauvages. Dans la région de Sebitoli, située à l’extrême nord du parc national de Kibale, en Ouganda, 24 % des chimpanzés de la communauté étudiée par le Sebitoli Chimpanzee Project présentent des malformations faciales d’origine congénitale. Ce groupe de chimpanzés vit dans un environnement très anthropisé avec une forte densité de population humaine. Leur territoire est entouré au nord, à l’est et à l’ouest par des cultures où sont utilisés de nombreux pesticides, et coupé du reste du parc au sud par une route goudronnée très fréquentée. Ces éléments sont susceptibles d’accentuer un isolement génétique de la communauté et d’entrainer des conséquences sur sa survie. Alors qu’une étude récente a montré que ces chimpanzés sont exposés à des pesticides pouvant causer ces malformations, notre étude a pour objectif de tester l’hypothèse, non exclusive, d’une contribution de la génétique aux phénotypes observés en explorant trois questions : (1) Existe-t-il un parent commun entre les individus atteints de malformation faciale ? (2) Ce phénotype peut-il être causé par une forte consanguinité dans la communauté ? (3) Observe-t-on un isolement génétique qui pourrait expliquer la forte prévalence de dysplasie dans cette communauté ? L’étude de 10 microsatellites autosomaux et le séquençage de la D-loop mitochondriale ont été réalisés sur respectivement 34 et 26 individus. La dysplasie faciale touche des individus jeunes (de 4 à 20 ans) descendant tous de huit femelles sur 15, phénotypiquement saines. Les cinq pères identifiés, également non atteints, ont à la fois des enfants sains et atteints. Les individus atteints de dysplasie faciale sont en moyenne moins homozygotes que le reste de la communauté mais possèdent une diversité allélique plus faible. La comparaison avec d’autres communautés situées dans le parc de Kibale et en dehors montre une absence de structuration des populations de chimpanzés dans la région. Ces résultats suggèrent que la consanguinité ne serait pas impliquée dans les malformations observées, mais ne permettent pas d’exclure un effet de l’isolement géographique ou d’une transmission héréditaire maternelle.