Compte tenu des spécificités de l'espèce canine (son histoire, les méthodes de sélection, les pratiques d'élevage, sa vie au quotidien proche de l'homme, etc), le chien représente un modèle très intéressant d'études génétiques. Malheureusement pour le chien, son "façonnage génétique" par la main de l'homme s'est accompagné de la sélection de nombreuses maladies génétiques, touchant à peu près toutes les races. Ces dernières années, les connaissances acquises sur le génome canin ont été exponentielles, jusqu'à l'élaboration de cartes très complètes voire son séquençage, dont une première version devrait être publiée cette année. Ces connaissances ont déjà permis, et vont permettre plus rapidement et plus efficacement encore la mise en évidence des causes génétiques de certaines maladies héréditaires. La conséquence de ces recherches est double : d'une part, la mise en place de tests génétiques de dépistage/diagnostic et leur mise sur le marché devrait permettre la diminution de l'incidence de ces maladies par une meilleure gestion des pratiques d'élevage. D'autre part, les découvertes réalisées chez le chien pourraient être transposées en génétique médicale chez l'homme. En fonction de l'avancée des recherches, différents tests génétiques pourront être proposés. La fiabilité du résultat obtenu dépend de la méthode diagnostique employée. Deux méthodes sont comparées : les tests de liaison et les tests par mise en évidence de la mutation. Ces 2 méthodes sont illustrées à l'aide d'exemples : le test de dépistage d'une atrophie progressive de la rétine (prcd) et celui de la déficience d'adhésion des leucocytes (CLAD). Enfin, les avantages et les inconvénients de chaque méthode sont confrontés.