La mucopolysaccharidose de type 7 (MPS7) est une maladie de surcharge lysosomiale à l’origine d’une surcharge en glycosaminoglycanes responsable d’un dysfonctionnement de la quasi-totalité des cellules de l’organisme. Dans un modèle canin de MPS7 nous avons étudié sur 6 mois l’évolution de la maladie en nous basant sur des examens cliniques généraux, des examens d’imagerie, des analyses biochimiques et un suivi de l’audition par méthode électrophysiologique. Le but de cette étude in fine était d’identifier des critères cliniques, radiologiques ou biochimiques pertinents pouvant être utilisés comme indicateurs d’efficacité thérapeutique. Ces examens ont permis de montrer que les animaux présentent des lésions dès la naissance et d’autres qui apparaissent après quelques mois. Les principales lésions observées sont un retard de croissance, des malformations organiques sévères et des troubles ostéo-articulaires. Aucune anomalie électrophysiologique n’a été détectée pour l’oreille moyenne ou interne. Plusieurs scores cliniques ont été mis en place afin de pouvoir suivre au mieux l’évolution de la maladie, ils pourront être utilisés pour de futures études thérapeutiques.