L'atrophie progressive de la rétine ou APR entraine une cécité plus ou moins totale à long terme. Diverses mutations à l'origine de cette maladie sont connues dans de nombreuses races mais pas chez le Border Collie. Dans une première partie, nous rappelons les différents modes de transmission des maladies génétiques, les outils disponibles pour la recherche des gènes responsables des maladies génétiques, ainsi qu'un rappel sur l'anatomie et la physiologie de l'oeil. Les principales caractéristiques du Border Collie ainsi que les maladies oculaires et plus particulièrement l'APR ségrégeant dans cette race sont également présentées. Dans une deuxième partie, nous décrivons notre travail de recherche d'une mutation génétique en lien avec l'APR chez le Border Collie. L'étude détaillée d'un arbre généalogique de plus de 700 chiens et la constitution d'une base de données regroupant 2037 certificats oculaires ont apporté des éléments diagnostique et généalogique majeurs pour les analyses génétiques. Le séquençage du gène candidat autosomique ABCG1 n'a pas permis d'identifier de mutation ségrégeant avec l'APR chez le Border Collie.