Cette étude se situe dans le cadre de la validation d'un modèle expérimental pour l'étude du syndrome humain SLO (Smith-Lemli-Opitz) : premier syndrome polymalformatif d'origine métabolique caractérisé par un défaut de l'enzyme 7-DHC réductase. Notre but était de vérifier que l'inhibition ponctuelle de la 7-DHC réductase par l'AY9944 qui provoque des holoprosencéphalies et des malformations génitales, pouvait également induire des malformations des membres chez le rat wistar. Pour cela, l'AY9944 administré oralement à 7 rattes à J7 de gestation a permis de reproduire vers J14, période critique de sensibilité des membres en tératogénèse, les perturbations biochimiques associées à des malformations : hypocholestérolémie (27 mg/dl) et accumulation de stérols aberrants (7-dehydrocholestérol : 14 mg/dl et 8-dehydrocholestérol : 3 mg/ dl). A J21, nous avons obtenu des malformations scapulaires dans trois portées et une diminution de l'ossification des vertèbres cervicales significativement liée au traitement. Le tissu osseux s'avère donc être une cible de l'AY9944, ce qui apporte un argument supplémentaire pour confirmer l'origine métabolique commune des multiples malformations rencontrées dans le syndrome SLO humain.