Le développement et la différenciation sexuels résultent d'un processus séquentiel complexe faisant intervenir plusieurs gènes dont les mécanismes de régulation restent incomplètement élucidés. Différentes anomalies chromosomiques et génétiques interfèrent avec le processus de différenciation sexuelle et sont responsables d'ambiguïtés sexuelles. L'état intersexué, défini par la présence conjointe de caractéristiques mâle et femelle, est décrit chez plusieurs espèces de Mammifère dont le cheval. On distingue les hermaphrodites vrais (gonades composées de tissus testiculaire et ovarien), des pseudohermaphrodites mâles (possédant des testicules) et des pseudohermaphrodites femelles (possédant des ovaires). Le pseudohermaphrodisme mâle équin serait la forme d'intersexualité la plus fréquente devant le pseudohermaphrodisme femelle et l'hermaphrodisme vrai. Le nombre de ces cas serait probablement sous-évalué du fait de manifestations morphologiques relativement discrètes. Ainsi, l'hypothèse diagnostique d'intersexualité doit être évoquée face à des troubles persistants de la fertilité et ne peut en aucun cas être exclue à la simple réalisation de l'examen clinique. La réalisation de caryotypes est fondamentale dans l'étude de l'intersexualité, mais demeure néanmoins insuffisante pour l'identification d'anomalies génétiques et pour une utilisation en dépistage de routine. C'est pourquoi, nous avons développé un test de diagnostic moléculaire, permettant d'identifier aisément la présence de séquences du chromosome Y dont le gène SRY. Ainsi, ce test permet de déceler la présence des gènes SRY, AmelY et SMCY portés en trois régions distinctes du chromosomes Y et d'évaluer l'importance des remaniements affectant le chromosome Y qui sont susceptibles d'interférer avec la différenciation du sexe de l'animal. La réalisation de ce test apporterait ainsi non seulement un élément de réponse au clinicien, mais permettrait aussi d'accroître le recrutement des cas et ainsi d'approfondir l'étude des mécanismes responsables de l'intersexualité en espèce équine.