La myopathie congénitale liée au gène HACD1 est une maladie rare touchant quelques familles humaines à travers le monde ainsi qu'une lignée de Labradors retrievers. La mutation du gène HACD1 perturbe le cycle d'élongation des acides gras à très longue chaîne. Il a été démontré chez des souris mutantes pour le gène Hacd1 (Hacd1-KO) un défaut de fonctionnement mitochondrial dans les fibres musculaires, à l'origine d'une faiblesse à l'effort et d'une résistance à la prise de poids par excès de dépense énergétique à l'échelle cellulaire. La gestation et la lactation sont des mécanismes physiologiques demandant aux femelles des besoins métaboliques accrus. De plus, les acides gras à très longue chaîne font partie de la composition des lipides présents dans le lait et ont un rôle important dans le développement du nouveau-né. Le but de ce travail était d'analyser les conséquences de la mutation du gène Hacd1 chez des souris Hacd1-KO à la fois au cours de la gestation et de la lactation. Avec trois groupes d'études (femelles Hacd1-KO et mâle wild type (WT), femelles WT et mâles Hacd1-KO puis femelles et mâles WT) nous avons pu mettre en évidence que les femelles Hacd1-KO réussissent à mener à bien la gestation et la lactation, sans perdre de poids, et à amener leurs petits jusqu'au sevrage malgré un léger déficit pondéral chez les souriceaux issus de mère Hacd1-KO par rapport à ceux issus de mère WT. Nous avons aussi pu observer une différence de poids entre les souriceaux hétérozygotes et les souriceaux WT pour la mutation du gène Hacd1, laissant suspecter l'existence d'un phénotype intermédiaire de la myopathie sur le plan métabolique. Aucune différence n'a été observée dans la taille des portées des trois groupes, la fertilité ne semblait donc pas altérée par la mutation du gène Hacd1. De même, aucune différence dans la composition du lait n'a été mise en évidence chez les femelles Hacd1-KO laissant supposer qu'HACD1 a peu de rôle dans l'élongation des acides gras du lait.[-]