Nos connaissances actuelles sur le déterminisme génétique de la couleur de la robe et des yeux chez le chat montrent une association entre la présence d'yeux bleus et les robes avec panachure, colourpoint ou blanche. Cependant, une nouvelle population de chats porteurs d'yeux bleus indépendamment de ces patrons de robe a été découverte en Europe de l'Est. A partir d'une cohorte de descendants de ces chat, élevée en France, nous avons étudié ce nouvel allèle d'yeux bleus et de panachure minimale. Nos analyses ont montré une transmission autosomique dominante de l'allèle. Nous avons aussi recherché la mutation associée à cet allèle par une approche de clonage positionnel. Nos travaux nous ont permis d'identifier une région située sur le chromosome félin C1 associée au phénotype d'yeux bleus et contenant un gène candidat majeur : le gène PAX3 (Paired-box 3). Cependant nous n'avons pas pu identifier de mutation causale au sein et à proximité de PAX3. Les recherches vont se poursuivre pour tenter d'identifier la mutation responsable. L'identification de cette mutation permettra, à terme, de proposer un test génétique de dépistage utile aux éleveurs afin que ces derniers génotypent leurs reproducteurs et ajustent leurs accouplements, afin d'éviter la naissance d'individus homozygotes pour la mutation, dont on suspecte qu'ils puissent être sourds.[-]