Chez le chien berger Australien, un phénotype d'ataxie a été identifié au sein d'une portée. Notre travail a porté sur la caractérisation de cette nouvelle maladie. La première partie bibliographique de ce manuscrit a été consacrée aux présentations : de rappels de neurologie, d'un état des lieux des connaissances sur les ataxies canines, d'une famille de protéines et de notions essentielles de génétique canine. Dans une seconde partie, nous avons présenté notre travail de caractérisation du phénotype d'ataxie du berger Australien. Nous avons notamment mis en évidence que les chiens atteints recrutés présentaient une ataxie spinocérébelleuse associée à une spasticité évoluant vers la tétraparésie. Les premiers symptômes apparaissaient avant l'âge d'un an. A l'aide des pedigrees, nous avons déterminé que les chiens atteints étaient apparentés et que le mode de transmission était probablement autosomique récessif. Une approche pangénomique a été réalisée et le séquençage du génome entier d'un chien atteint nous a permis d'identifier une mutation associée à la maladie. Ce variant était présent à l'état homozygote chez tous les chiens atteints et à l'état hétérozygote chez les parents porteurs sains testés, ce qui concordait avec le mode de transmission autosomique récessif. La prédiction in sillico de l'effet du variant menait à un décalage du cadre de lecture et aboutissait à un codon stop prématuré. La protéine tronquée prédite ne possédait pas le domaine fonctionnel identifié comme étant le site actif de la famille de protéines à laquelle elle appartenait. Chez l'Homme une affection similaire a été identifiée, ainsi les bergers Australien atteints d'ataxie spinocérébelleuse pourraient constituer un nouveau modèle pour l'étude de cette maladie héréditaire humaine, qui fait partie des mitochondriopathies.[-]