Le « Warmblood Fragile Foal Syndrome » est une maladie héréditaire rare affectant les poulains de chevaux de Selle. Ce syndrome se manifeste par un ensemble de signes cliniques caractéristiques. Les premiers signes cliniques rencontrés sont une hyperélasticité de la peau et une fragilité cutanée extrême avec une hyperextensibilité des articulations et une hyperlaxité ligamentaire. D'un point de vue histologique, un amincissement du derme et une modification des fibres de collagène sont observables. Il s'agit d'une maladie causée par une mutation autosomique récessive touchant le gène PLOD1 impliqué dans la synthèse et la maturation du collagène. Des tests génétiques existent pour déterminer les individus porteurs de l'allèle en cause. Les poulains homozygotes ne sont pas viables et sont euthanasiés très tôt, c'est pourquoi le dépistage des porteurs de l'allèle est fortement recommandé afin d'éviter tout croisement de deux reproducteurs hétérozygotes. Le WFFS est l'équivalent du Syndrome Ehlers-Danlos bien connu chez l'Homme et présent également chez d'autres espèces animales.   The Warmblood Fragile Foal Syndrome is a rare hereditary conditio affecting Warmblood foals. This syndrome is characterized by typical clinical signs. The first clinical signs encountered are skin hyperelasticity and extreme skin fragility with joint hyperextensibility and ligament hyperlaxity. From an histological point of view, changes in the size of the dermis and the structure of the collagen fibers can be observed. It is a disease caused by an autosomal recessive mutation affecting the PLOD1 gene, involved in the synthesis and maturation of collagen. Genetic tests exist to determine carriers. Homozygous foals are not viable and die or are euthanized very early, this is the reason why screening for allele carriers is advised in order to avoid any crossing between two heterozygous horses. WFFS is comparable to the Ehlers-Danlos Syndrome in humans and other syndromes in other animal species.[-]

Le Syndrome Ehlers-Danlos (SED) est une maladie humaine héréditaire affectant le tissu conjonctif. Les conséquences cliniques les plus courantes sont une hyperextensibilité cutanée avec défauts de cicatrisation, une hyperlaxité ligamentaire, ainsi que des problèmes vasculaires (ecchymoses, oedèmes). Bien que ces tableaux cliniques soient regroupés sous la bannière d'un syndrome commun, on distingue aujourd'hui 14 sous-types de SED suivant leur étiopathogénie et origines génétiques respectives. Les symptômes observés sont essentiellement dus à des anomalies de synthèse de la matrice extracellulaire. Depuis la deuxième moitié du 20ème siècle, des tableaux cliniques comparables au SED ont été décrits chez d'autres espèces animales (chien, chat, cheval, mouton, vache, buffle, lapin, vison) et désignés sous différents noms, fondés principalement sur les symptômes cutanés observés, souvent prépondérants (« dermatosparaxie », « asthénie cutanée »). Par la suite, les lésions histologiques, les modifications moléculaires d'éléments de la matrice extracellulaire ainsi que les mutations génétiques mises en évidence chez ces animaux ont justifié un parallèle avec ce syndrome initialement décrit chez l'humain. On parle aujourd'hui explicitement de SED chez l'animal. La majeure partie des cas de SED chez les animaux décrits dans les études portent sur des cas isolés. En effet, ce syndrome reste très rare chez l'animal et probablement encore mal diagnostiqué du fait de sa méconnaissance. Cependant, certaines maladies aujourd'hui mises en parallèle avec le SED comme la maladie de HERDA sont bien connues et décrites, avec leur présentation clinique et leurs causes génétiques précises, du fait du nombre important d'individus touchés. Tous les symptômes observés chez les patients humains atteints de SED ne sont pas retrouvés chez les animaux. Les présentations les plus courantes sont cutanées et articulaires mais des symptômes oculaires, vasculaires ou encore buccaux sont aussi retrouvés, beaucoup plus rarement. Au niveau histologique, les défauts observés concernent en premier lieu le collagène, avec des défauts d'orientation et d'organisation des fibres, en second lieu d'autres éléments de la matrice extracellulaire comme les protéoglycanes. Les mutations pathologiques responsables des anomalies observées et mises en évidence jusqu'à ce jour touchent la structure primaire du collagène (COL5A1, COL5A2), sa maturation (PLOD1, PPIB), son dépôt dans les tissus (TNXB) ainsi que la structure des protéoglycanes (EPYC, B4GALT7). Cette thèse dresse une présentation exhaustive des connaissances actuelles en termes de tableaux cliniques, de défauts histologiques et des origines génétiques connues des formes de ce syndrome chez les animaux.[-]