TOUTE INVESTIGATION SUR UNE AFFECTION HEREDITAIRE DEBUTE PAR LA MISE EN EVIDENCE DE SON DETERMINISME GENETIQUE. L' ANALYSE DES PEDIGREES DES FAMILLES ATTEINTES PERMET D' EMETTRE DES HYPOTHESES SUR LE MODE DE TRANSMISSION DE LA MALADIE. CES HYPOTHESES SONT ENSUITE TESTEES STATISTIQUEMENT PAR ANALYSE DE SEGREGATION .UNE FOIS LE MODE DE TRANSMISSION DE LA PATHOLOGIE ETABLI ON PEUT S' ATTACHER A IDENTIFIER LE GENE MORBIDE. ON DISPOSE POUR CELA DE DIFFERENTES METHODES. LEUR UTILISATION A GRANDEMENT EVOLUE AU COURS DES TRENTES DERNIERES ANNEES. LES METHODES LES PLUS ANCIENNES DITES DE GENETIQUES CLASSIQUE DE LA PROTEINE DEFECTUEUSE AU GENE MORBIDE ONT PROGRESSIVEMENT ETE REMPLACEES PAR LES METHODES DITES GENETIQUE INVERSE : CLONAGE POSITIONNEL APPROCHE CANDIDATE ET APPROCHE CANDIDAT POSITIONNEL TECHNIQUE LA PLUS UTILISEE A L' HEURE ACTUELLE. LE CONTROLE DES MALADIES GENETIQUES PASSE DANS UN PREMIER PLAN PAR LEUR DIAGNOSTIC : PHENOTYPIQUE (ANALYSE DES SIGNES CLINIQUES) ET OU GENETIQUE ( MISE EN EVIDENCEDU GENE MORBIDE). LA CONNAISSANCE DU GENOTYPE DES ANIMAUX AIDE ENSUITE AU CONSEIL GENETIQUE ET A LA MISE EN PLACE DE PROGRAMMES D ERADICATION ADAPTES.