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Mise au point d'un test génétique de dépistage de l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive dans la race Golden Retriever : dépistage des porteurs sains et détermination de la prévalence de la mutation au sein de la race

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Thèse

Localisation : Env Alfort (Bibliothèque)

N° de thèse : 080

Bibliographie : 87

Titre anglais : Development of a genetic test for recessive dystrophic epidermolysis bullosa in the Golden Retriever breed: screening healthy carriers and determination of the mutation prevalence in the breed

En ligne : Non

Type de fond : Fonds contemporain

Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de génodermatoses, se caractérisant par la survenue de bulles cutanées suite à des traumatismes mineurs et regroupant 4 types principaux dont les épidermolyses bulleuses simples, jonctionnelles, dystrophiques et le syndrome de Kindler. Dans le cas de l'épidermolyse bulleuse dystrophique, les bulles traduisent un décollement dermo-épidermique lié à l'absence de fibrilles d'ancrages fonctionnelles au niveau de la sublamina densa de la jonction dermo-épidermique. Ce défaut est la conséquence d'une mutation génétique suvenue sur le gène codant pour le collagène VII constituant les fibrilles d'ancrage. Plusieurs mutations ont été découvertes chez l'homme et sont à l'origine des différents degrés de sévérité de la maladie. Afin de développer un traitement efficace, faisant notamment appel à la thérapie génique, protéique ou cellulaire, des modèles animaux sont recherchés. Des modèles murins créés par manipulation génétique étaient exclusivement utilisés jusqu'à la découverte d'une lignée de Golden Retriever présentant une forme spontanée d'épidermolyse bulleuse dystrophique. Afin de préserver ce modèle animal tout en détectant les porteurs sains présents au sein des élevages de Golden Retriever, nous avons développé un test génétique utilisant des sondes TaqMan, permettant le dépistage de nombreux chiens avec une fiabilité maximale. La faible prévalence de la mutation ne permet cependant pas sa commercialisation à l'heure actuelle mais il pourrait être utile si d'autres cas se déclarent dans le monde.

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