Les panels de tests génétiques canins et félins sont définis par l'ensemble des offres commerciales qui permettent le génotypage d'un chien ou d'un chat pour une liste de variants génomiques associés à des maladies héréditaires ou des caractères d'intérêts dans diverses races. S'ils suscitent un engouement auprès des propriétaires et des éleveurs, et impactent les soins apportés aux chiens et chats, l'interprétation des résultats de tels panels peut parfois s'avérer difficile pour des non-initiés au domaine de la génétique médicale. Le travail bibliographique réalisé dans ce manuscrit avait pour but de faciliter la compréhension des résultats de tels panels, en abordant d'abord le support biologique des tests génétiques et les techniques principales sur lesquelles reposent le génotypage ; puis en fournissant des clés d'interprétation des résultats des tests selon le mode de transmission d'un caractère, son expressivité et sa pénétrance. Les principaux panels de tests commercialisés en Europe et en Amérique du Nord ont ensuite été répertoriés et comparés. L'utilisation raisonnée de plusieurs ressources bibliographiques et bases de données, telles que celles de la Société Centrale Canine, du Livre Officiel des Origines Félines, de l'International Partnership for Dogs (Harmonization for Genetic Testing Database) et de l'Orthopedic Foundation for Animals a également été abordée, afin d'aider à une utilisation la plus pertinente possible de ces panels.[-]

Les maladies oculaires d'origine génétique sont de plus en plus décrites chez le cheval, les nouvelles techniques d'exploration du génome permettant la découverte de nouvelles mutations tous les ans et ainsi la création de tests génétiques. Ces maladies restent tout de même bien moins décrites que des maladies similaires chez l'Homme ou d'autres espèces animales et la majorité des études sont réalisées aux États-Unis, ce qui rend leurs caractéristiques épidémiologiques difficilement interprétable en Europe. L'objectif de cette thèse est de faire le point des connaissances actuelles concernant le génome équin, les maladies oculaires et les maladies systémiques à répercussion oculaire d'origine génétique chez le cheval. Pour chacune de ces parties sont séparées les maladies pour lesquelles un test génétique est commercialisé des maladies dont l'origine génétique n'est que suspectée. Lorsque le mécanisme génétique et le mode de transmission d'une maladie sont connus, le développement de tests génétiques permet de choisir les accouplements au sein d'une race prédisposée, afin de réduire progressivement la prévalence de cette maladie. Ces tests peuvent également aider au diagnostic ou à l'identification d'individus à risque, le pronostic visuel de ces maladies variant de la simple gêne à la cécité complète et le pronostic global pouvant être sombre en cas de maladie systémique grave.[-]

Le sarcome histiocytaire (SH) est une maladie tumorale qui sévit de façon prédominante dans la race des bouviers Bernois. Cette maladie, également présente chez l'Homme, mais de manière plus rare que chez le chien, soulève encore aujourd'hui un grand nombre de questions. Son pronostic très sombre est à l'origine d'un nombre important de décès, ce qui renforce la volonté commune de lutte contre cette tumeur. Les recherches actuelles, avec l'aide des clubs de race et des propriétaires de bouviers Bernois, ont mis en évidence l'implication de facteurs génétique dans la prédisposition au développement du SH. Des analyses génétiques et tissulaires ont permis la naissance d'un test génétique de prédisposition au développement de cette maladie et à la transmission d'allèles favorables ou défavorables à la descendance. Ce test, appelé test SH, est commercialisé depuis peu et représente une avancée majeure dans la lutte contre le SH chez le bouvier Bernois. Nous avons étudié une cohorte de 4100 bouviers Bernois suivi au niveaux clinique et génétique (test SH). Nous avons confirmé la pertinence du test SH, la dépendance et l'indépendance des résultats du test avec différents facteurs (sexe, origine géographique des chiens par exemple) et mis en évidence que le résultat du test SH donnait une indication sur le risque de développer un SH, mais aussi de développer tout autre type tumoral et qu'il renseignait sur l'espérance de vie des chiens. Ces découvertes posent de nombreuses questions et ouvrent des pistes de recherche futures qui pourraient aider à mieux comprendre la physiopathologie du SH et ainsi aider à mieux lutter contre.[-]