Le cheval est une espèce présentant une riche diversité phénotypique en termes de couleurs de robes. Deux gènes fondamentaux déterminent les trois robes de bases : alezan, noir et bai. Les autres robes résultent d’une combinaison de dilution(s) et ou de panachure(s) ajoutées à ces robes de bases. Les dilutions sont dues à des mutations sur des gènes codant pour des protéines de régulation du développement et de maturation des mélanosomes (comme le Silver par exemple), d’homéostasie du mélanosome et de transport des pigments (comme Cream, Champagne, Lavande) ou de répartition des mélanocytes pilaires (Dun par exemple). Certains gènes impliqués dans la couleur de robe, comme celui à l’origine de la dilution Mushroom, restent inconnus à ce jour. Les panachures sont causées par des mutations sur des gènes essentiels au développement mélanocytaire qui a lieu lors du développement embryonnaire et/ou essentiels à la survie des mélanocytes différenciés et des mélanocytes souches (Tobiano, Rouan, Dominant White, Sabino, Splashed white, Frame overo et Complexe Léopard). Certaines de ces robes sont associées à des maladies. En effet, certaines mutations présentent ce qu’on appelle un effet pléiotrope. Ainsi certaines mutations entraînent une robe particulière et une affection spécifique : la robe silver et le syndrome d’anomalies congénitales oculaires multiples (MCOA), la robe Lavande et le Syndrome du poulain Lavande, la robe grise et le mélanome et le vitiligo, la robe blanche et la létalité embryonnaire, le pattern frame overo et le syndrome du poulain overo blanc létal (OLWS), le pattern splashed white et surdité voire létalité embryonnaire, le complexe léopard et la cécité nocturne congénitale non évolutive (CSNB) et l’uvéite récurrente (URE). La prévention de ces maladies héréditaires nécessite de raisonner les accouplements. L’utilisation des tests génétiques est une aide précieuse voire indispensable afin de dépister les porteurs des allèles mutés récessifs. Les tests génétiques sont également nécessaires à l’identification précise de certaines robes diluées et/ou avec panachure, car les phénotypes sont très proches et peuvent se superposer.