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Couleur du plumage, forme de la crête, taille de l'individu ou encore teinte de la coquille d'œuf… Dès le début du XXe siècle, des scientifiques ont identifiés les gènes à effets majeurs responsables des caractères visibles qui définissent les différentes races de poules. En 2004, le séquençage du génome de la poule a de nouveau révolutionné l'étude de la domestication et de la diversité génétique des races, permettant de reconstituer leur histoire et de déterminer précisément les gènes responsables des caractères visibles. Aujourd'hui, des tests de diagnostic moléculaire peuvent également être proposés pour faciliter l'interprétation des phénotypes, notamment dans le cas de croisements. Inspiré du livre de Gérard Coquerelle (Les poules. Diversité génétique visible, Inra, 2000), cet ouvrage revisite la diversité génétique visible des poules en intégrant les nouvelles connaissances apportées par la génétique moléculaire et aborde les mécanismes conduisant aux variations observées et à certains défauts métaboliques. Il présente les principes fondamentaux de la génétique mendélienne, explique par des schémas pédagogiques les interactions entre les gènes eux-mêmes ou avec le milieu, et décrit plus de 30 gènes manipulés par les éleveurs depuis le début de la domestication des poules. Ce livre s'adresse aux éleveurs amateurs ou industriels, aux enseignants en lycée général ou agricole et aux chercheurs intéressés par la génétique comparée entre oiseaux et mammifères.[-]
Couleur du plumage, forme de la crête, taille de l'individu ou encore teinte de la coquille d'œuf… Dès le début du XXe siècle, des scientifiques ont identifiés les gènes à effets majeurs responsables des caractères visibles qui définissent les différentes races de poules. En 2004, le séquençage du génome de la poule a de nouveau révolutionné l'étude de la domestication et de la diversité génétique des races, permettant de reconstituer leur ...

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Les séquences Alu sont un type de séquences répétées présentes au sein du génome des primates. Il en existe plusieurs types dont certains sont spécifiques d'une espèce. Dans un contexte médico-légal, il est parfois demandé de déterminer la nature humaine ou animale d'un organe trouvé, et l'utilisation de sondes pour hybridation in situ reconnaissant les séquences Alu peut permettre de répondre à ces questions. Idéalement, la sonde ne devrait reconnaitre que les tissus humains et pas ceux d'autres espèces primates, notamment les espèces dont la taille est proche de l'espèce humaine (grands primates). L'objectif de ce travail était 1) d'effectuer une synthèse bibliographique sur les séquences Alu et 2) d'étudier la réactivité d'une sonde Alu commerciale sur des tissus de diverses espèces de grands primates et d'autres espèces animales non primates par hybridation in situ afin de déterminer, notamment, si cette sonde Alu permettait de différencier les organes humains de ceux des grands primates. Des prélèvements issus de dix espèces de grands singes et huit espèces non primates ont été inclus dans cette étude rétrospective. Chaque espèce était représentée par deux individus, excepté pour le bonobo et les espèces non primates où un seul individu était disponible. L'hybridation in situ par la sonde Alu a été réalisée par un automate sur des organes fixés au formol et conservés en bloc de paraffine. Tous les tissus de primates, hormis ceux du bonobo, ont été partiellement marqués par la sonde Alu, avec entre 18 et 95 % de cellules positives. Les tissus des espèces non primates n'ont pas montré de marquage par la sonde Alu. Cette étude a montré une réactivité partielle de la sonde Alu commerciale étudiée chez neuf espèces de grands primates : le gorille, le chimpanzé, l'orang-outan, le babouin, le mandrill, le colobe, le macaque, le gibbon et le gélada. L'absence de marquage sur les tissus du seul bonobo étudié est d'interprétation difficile étant donné qu'il s'agissait des prélèvements les plus anciens et que les tissus d'un seul individu étaient disponibles. L'absence de marquage chez les espèces non primates est en accord avec la littérature sur la spécificité des séquences Alu pour les primates. L'explication privilégiée pour la présence d'un marquage partiel chez les primates étudiés est une mauvaise fixation des tissus ou une dégradation du matériel génétique due à l'ancienneté des prélèvements testés. Dans notre étude, le marquage ne semblait pas dépendant de l'organe testé. Il semble donc que la sonde Alu étudiée ne puisse être utilisée comme un marqueur spécifique des tissus humains, en particulier dans un contexte médico-légal.[-]
Les séquences Alu sont un type de séquences répétées présentes au sein du génome des primates. Il en existe plusieurs types dont certains sont spécifiques d'une espèce. Dans un contexte médico-légal, il est parfois demandé de déterminer la nature humaine ou animale d'un organe trouvé, et l'utilisation de sondes pour hybridation in situ reconnaissant les séquences Alu peut permettre de répondre à ces questions. Idéalement, la sonde ne devrait ...

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Les anomalies vaginales comme l'hyperplasie, les sténoses, les brides et septums vaginaux sont des affections touchant la chienne et pouvant avoir un impact sur sa santé et sur ses capacités de reproduction. La partie bibliographique de ce manuscrit rappelle les mécanismes de développement du vagin ainsi que les principaux gènes impliqués dans son embryogenèse et ses voies de signalisation. L'implication de certains gènes dans ces affections a été suspectée voire prouvée chez l'Homme et la souris. Bien qu'une cause héréditaire ou congénitale soit suspectée, ces anomalies ont été très peu étudiées dans l'espèce canine. Des travaux complémentaires sur les gènes identifiés dans d'autres espèces sont nécessaires pour déterminer leur rôle et leur implication chez la chienne. Durant cette étude, des prélèvements sanguins ont été réalisés sur une trentaine de chiennes (atteintes par ces anomalies ou saines) afin d'en extraire l'ADN et de le stocker au sein de la biobanque Cani-DNA. La formation de cette cohorte a pour objectif de permettre la réalisation de futurs travaux d'identification de locus et gènes candidats pour ces anomalies.[-]
Les anomalies vaginales comme l'hyperplasie, les sténoses, les brides et septums vaginaux sont des affections touchant la chienne et pouvant avoir un impact sur sa santé et sur ses capacités de reproduction. La partie bibliographique de ce manuscrit rappelle les mécanismes de développement du vagin ainsi que les principaux gènes impliqués dans son embryogenèse et ses voies de signalisation. L'implication de certains gènes dans ces affections a ...

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Cette thèse explore les mécanismes moléculaires et les impacts évolutifs de l'apparition de nouveaux gènes chez les eucaryotes. Elle s'articule autour d'une définition rigoureuse du concept de gène et examine les principaux processus responsables de leur émergence, notamment la duplication, la rétrotransposition, la formation de gènes de novo et les réarrangements d'exons. Une attention particulière est accordée aux gènes de novo, issus de séquences non codantes, qui défient les modèles traditionnels d'évolution et illustrent le potentiel adaptatif des génomes. Des exemples issus de différentes lignées, comme les primates, les poissons médakas et les plantes, illustrent l'importance des gènes de novo dans l'évolution. Les gènes nouvellement formés peuvent suivre divers destins évolutifs, incluant la dégénérescence en pseudogènes, la néo-fonctionnalisation ou la subfonctionnalisation. Ces mécanismes jouent un rôle crucial dans l'innovation fonctionnelle et l'adaptation des organismes, ayant ainsi des impacts non négligeables sur l'évolution. Enfin, cette étude met en lumière comment des modifications d'éléments régulateurs et des innovations génétiques contribuent à remodeler les réseaux d'interactions cellulaires, influençant significativement le phénotype et les capacités adaptatives des espèces. Cette recherche souligne l'importance d'une compréhension intégrée de la naissance des gènes et de l'évolution génomique, ouvrant la voie à une réflexion sur la définition du gène et sur les mécanismes fondamentaux de l'évolution moléculaire.[-]
Cette thèse explore les mécanismes moléculaires et les impacts évolutifs de l'apparition de nouveaux gènes chez les eucaryotes. Elle s'articule autour d'une définition rigoureuse du concept de gène et examine les principaux processus responsables de leur émergence, notamment la duplication, la rétrotransposition, la formation de gènes de novo et les réarrangements d'exons. Une attention particulière est accordée aux gènes de novo, issus de ...

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Les génodermatoses sont des affections cutanées héréditaires rares causées par des variants pathogènes affectant d'un seul gène. Cette thèse décrit l'état des connaissances sur les génodermatoses du chat. Bien que rares, ces maladies génétiques suscitent un intérêt croissant dans le domaine de la médecine féline. Ceci s'explique par l'augmentation du nombre de chats de race ainsi que par les progrès techniques en microscopie électronique, en immunohistochimie et en génétique moléculaire. En l'espace de dix ans, dix nouvelles génodermatoses ont été décrites, avec identification du gène et des variants en cause.Le diagnostic reste difficile et il n'existe aucun traitement.L'étude de ces maladies soulève des questions éthiques, notamment en ce qui concerne la sélection de caractères, qui, bien qu'étant considérés comme de réelles génodermatoses chez l'Homme, ne sont pas toujours reconnus comme tels chez le chat, le meilleur exemple étant celui du phénotype nu du chat, entraînant un risque accru de développement de tumeurs cutanées. Bien que ce phénotype soit dangereux pour la santé des chats, il continue d'être sélectionné par les éleveurs. L'objectif principal de la recherche dans ce domaine est d'identifier les gènes et les mutations responsables de ces affections afin de limiter la propagation de caractères délétères, lors des croisements en élevage, et de promouvoir une sélection raisonnée grâce à l'utilisation de tests génétiques.[-]
Les génodermatoses sont des affections cutanées héréditaires rares causées par des variants pathogènes affectant d'un seul gène. Cette thèse décrit l'état des connaissances sur les génodermatoses du chat. Bien que rares, ces maladies génétiques suscitent un intérêt croissant dans le domaine de la médecine féline. Ceci s'explique par l'augmentation du nombre de chats de race ainsi que par les progrès techniques en microscopie électronique, en ...

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Au cours de l'évolution des espèces, de nombreux gains de gènes, apportant innovations ont pu être observées, permettant au vivant de s'adapter et survivre à de nombreux environnements. Cependant, il est également remarquable de constater que de très nombreux gènes ont été perdus. On peut retrouver des traces de ces gènes perdus dans le génome des êtres vivants au travers de pseudogènes. L'objectif de ce travail bibliographique est de préciser ce phénomène de pseudogénisation et d'explorer, au travers de ce dernier, les informations que l'on peut en tirer concernant l'évolution des individus. Il en ressort que la pseudogénisation est répandue dans tout le vivant, et que ce processus évolutif peut mettre en lumière diverses adaptations fournies par les espèces, bien qu'il ne soit jamais aisé de savoir s'il s'agit de cause, ou de conséquence. Ces pseudogènes, longtemps considérés comme de l'ADN « poubelle », pourraient également conserver une fonction génomique et être soumis à une sélection. La perte de gène serait donc un phénomène moteur de l'évolution., During the evolution of species, many births of gene, bringing innovations, were observed, allowing life to adapt and survive in many environments. However, it is also remarkable that numerous genes have been lost. Traces of these genes lost in the genome of living beings can be found through pseudogenes. The objective of this bibliographical work is to clarify this phenomenon of pseudogenisation and to explore, through it, the information that can be obtained concerning the evolution of individuals. It is clear that pseudogenisation is widespread throughout the living, and that this evolutionary process can highlight various adaptations provided by species, although it is never easy to know whether it is cause or consequence. These pseudogenes, long considered as « junk » DNA, could also retain a genomic function and be subject to selection. The loss of gene would therefore be a driving phenomenon of evolution.[-]
Au cours de l'évolution des espèces, de nombreux gains de gènes, apportant innovations ont pu être observées, permettant au vivant de s'adapter et survivre à de nombreux environnements. Cependant, il est également remarquable de constater que de très nombreux gènes ont été perdus. On peut retrouver des traces de ces gènes perdus dans le génome des êtres vivants au travers de pseudogènes. L'objectif de ce travail bibliographique est de préciser ...

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La convergence évolutive est le résultat de mécanismes évolutifs ayant conduit des organismes distants phylogénétiquement à acquérir des caractéristiques similaires en réponse à des pressions sélectives comparables. À travers une analyse théorique et une revue critique de la littérature, cette thèse explore ce phénomène fascinant sous différents angles. Cette étude vise à définir la convergence évolutive, à examiner les mécanismes biologiques ainsi que les forces et les contraintes évolutives sous-jacents à ce processus, et à comprendre son implication dans les théories évolutionnistes. Enfin, ce manuscrit explore les implications de la convergence pour l'évolution et la biodiversité, et ouvre la réflexion sur la capacité de la convergence à prédire l'évolution des lignées, tant sur Terre que dans des contextes extraterrestres., Convergent evolution is the result of evolutionary mechanisms that have led phylogenetically distant organisms to acquire similar characteristics in response to comparable selective pressures. Through a theoretical analysis and a critical review of the literature, this thesis explores this fascinating phenomenon from various perspectives. This study aims to define convergent evolution, examine the biological mechanisms as well as the evolutionary forces and constraints underlying this process, and understand its implications for evolutionary theories. Finally, this manuscript explores the implications of convergence for evolution and biodiversity, and opens up a discussion on the ability of convergence to predict the evolution of lineages, both on Earth and in extraterrestrial contexts.[-]
La convergence évolutive est le résultat de mécanismes évolutifs ayant conduit des organismes distants phylogénétiquement à acquérir des caractéristiques similaires en réponse à des pressions sélectives comparables. À travers une analyse théorique et une revue critique de la littérature, cette thèse explore ce phénomène fascinant sous différents angles. Cette étude vise à définir la convergence évolutive, à examiner les mécanismes biologiques ...

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Les connaissances des ichtyoses de l'Homme et du chien ont connu des progrès fulgurants au cours des dernières années. Le propos de cette thèse est la présentation des causes génétiques et des mécanismes sous-jacents des ichtyoses chez le chien et l'Homme. Il s'agit également de montrer en quoi la connaissance de ceux-ci a permis d'améliorer notre compréhension des ichtyoses et d'apporter des perspectives concernant leur prise en charge future. Enfin, une démonstration est faite de l'intérêt de l'utilisation d'études comparatives entre le chien et l'Homme pour la description des maladies génétiques, aujourd'hui et dans les années à venir.[-]
Les connaissances des ichtyoses de l'Homme et du chien ont connu des progrès fulgurants au cours des dernières années. Le propos de cette thèse est la présentation des causes génétiques et des mécanismes sous-jacents des ichtyoses chez le chien et l'Homme. Il s'agit également de montrer en quoi la connaissance de ceux-ci a permis d'améliorer notre compréhension des ichtyoses et d'apporter des perspectives concernant leur prise en charge future. ...

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L'Ostreid Herpes Virus 1 représente une menace majeure pour la filière ostréicole. En effet, il est responsable d'épisodes de mortalité estivale conséquents sur le naissain de l'huître creuse Crassostrea gigas. De plus, découvert pour la première fois en 1972, ce virus semble subir des mutations le rendant davantage virulent. Ce manuscrit explore les facteurs environnementaux influençant les relations hôte – pathogène, ainsi que les détails de l'interaction entre le virus et son hôte, et le rôle des bactéries opportunistes du genre Vibrio. Par ailleurs, il passe en revue les facteurs environnementaux, notamment la température de l'eau, et non environnementaux, comme la génétique et l'âge, ayant une influence sur la propragation du virus et la résistance de l'hôte. Enfin, sont étudiées les stratégies pour combattre le virus, incluant les adaptations sur le terrain, la sélection génétique, et plus récemment la possibilité de mettre en place un « pseudo-vaccin » pour protéger les huîtres C. gigas. En conclusion de ce travail, l'implication de l'OsHV-1 dans la mortalité des huîtres creuses Crassostrea gigas nécessite une approche pluridisciplinaire et une collaboration entre chercheurs, ostréiculteurs et institution de surveillance. La recherche est cruciale pour développer des solutions durables et assurer la viabilité économique de la filière.[-]
L'Ostreid Herpes Virus 1 représente une menace majeure pour la filière ostréicole. En effet, il est responsable d'épisodes de mortalité estivale conséquents sur le naissain de l'huître creuse Crassostrea gigas. De plus, découvert pour la première fois en 1972, ce virus semble subir des mutations le rendant davantage virulent. Ce manuscrit explore les facteurs environnementaux influençant les relations hôte – pathogène, ainsi que les détails de ...

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Le virus Zika, principalement transmis par les moustiques du genre Aedes, a provoqué d'importantes épidémies, notamment en Amérique latine en 2015. Les manifestations cliniques de cette infection varient largement, allant de cas asymptomatiques à des complications neurologiques sévères, or, la génétique de l'hôte joue un rôle dans la sensibilité de certains individus à l'infection. Pour identifier des variants génétiques associées à cette sensibilité et ainsi mieux cibler les populations à risque, développer des médicaments voire des vaccins, le modèle murin, en particulier les souris du Collaborative Cross (CC), se sont révélés être un outil précieux. Ainsi, un variant dans le gène Irf3 a été identifié comme étant associé à la sensibilité au virus Zika chez la souche de souris CC071/TauUnc (CC071) in vitro. Cependant, cette mutation ne suffisait pas à expliquer le phénotype sensible observé chez les CC071 in vivo. L'objectif de cette étude était donc d'approfondir la compréhension de la physiopathologie de l'infection par le virus Zika, d'identifier les variants génétiques déjà rapportés dans la littérature comme étant associés à une sensibilité accrue à l'infection, et de mener des recherches expérimentales sur les variants génétiques potentiellement impliqués dans le phénotype sensible des souris CC071. Pour ce faire, nous nous sommes concentrés sur la région Zika susceptibility locus 1 (Zsl1) située sur le chromosome 12 des souris CC071, où nous avons identifié huit gènes candidats. Nous avons ensuite comparé leur expression entre des lignées sensibles et résistantes, aussi bien in vivo qu'in vitro. Cette analyse nous a permis de sélectionner trois gènes (Ak7, Bcl11b, Dlk1) dont les variations d'expression après l'infection semblaient être associées à la sensibilité accrue des souris CC071 au virus. Afin d'attribuer le phénotype des CC071 à l'un ou plusieurs de ces trois gènes, des études fonctionnelles supplémentaires devront être réalisées.[-]
Le virus Zika, principalement transmis par les moustiques du genre Aedes, a provoqué d'importantes épidémies, notamment en Amérique latine en 2015. Les manifestations cliniques de cette infection varient largement, allant de cas asymptomatiques à des complications neurologiques sévères, or, la génétique de l'hôte joue un rôle dans la sensibilité de certains individus à l'infection. Pour identifier des variants génétiques associées à cette ...

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La sélection de races de chevaux, pour leur caractères physiques ou pour leur aptitude sportive, s'est accompagnée de la sélection des maladies d'origine génétique. Certaines de ces maladies concernent des gènes de protéines de la peau du cheval : ce sont des génodermatoses. L'objectif de ce manuscrit est de mettre à jour les connaissances sur les différentes génodermatoses équines et de les comparer avec leurs équivalents chez l'homme. Ce travail a mis en évidence de nombreuses similitudes entre le cheval et l'homme pour de nombreuses maladies comme, par exemple, le syndrome d'Ehlers-Danlos ou le syndrome de Griscelli. Les similitudes retrouvées pour ces maladies font du cheval un bon modèle d'étude pour ces affections.[-]
La sélection de races de chevaux, pour leur caractères physiques ou pour leur aptitude sportive, s'est accompagnée de la sélection des maladies d'origine génétique. Certaines de ces maladies concernent des gènes de protéines de la peau du cheval : ce sont des génodermatoses. L'objectif de ce manuscrit est de mettre à jour les connaissances sur les différentes génodermatoses équines et de les comparer avec leurs équivalents chez l'homme. Ce ...

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Le corps calleux est une structure nerveuse appartenant à l'encéphale et reliant les hémisphères cérébraux gauche et droit. Il permet de synchroniser les deux hémisphères. L'agénésie du corps calleux a été décrite dans l'espèce humaine et touche environ 20 millions de personnes. Elle se traduit essentiellement par des troubles du comportement, un retard d'apprentissage et des crises convulsives. Des mutations ont été identifiées et on considère que 40% des patients atteints ont une cause génétique identifiable. Des travaux de knock-out chez les modèles murins ont permis d'identifier des gènes impliqués dans le développement embryologique de cet organe. Des croisements de différentes souches murines ont également permis de mettre en évidence une influence liée à l'X sur la taille du corps calleux ainsi que plusieurs gènes possiblement impliqués dans l'agénésie du corps calleux à la fois chez les souris et chez l'Homme : les gènes L1CAM, FGFR1 et Dcx. En médecine vétérinaire, quelques cas d'agénésie du corps calleux ont été rapportés depuis 2009 chez une vingtaine de chiens, deux chats et un bovin. Chez les chiens, il semblerait qu'une prédisposition raciale existe chez le Staffordshire Bullterrier et chez le Schnauzer nain. Chez tous ces cas rapportés, il s'agissait d'une hypogénésie atteignant la région rostrale du corps calleux alors qu'elle atteint préférentiellement la portion caudale chez l'Homme. Les symptômes étaient communs chez les 3 espèces : essentiellement une adipsie sévère accompagnée d'une hypernatrémie, des crises convulsives et troubles comportementaux et des troubles dermatologiques dans quelques cas. Le pronostic est souvent sombre en médecine vétérinaire avec une médiane de survie de 20 mois sur une cohorte de 15 chiens étudiés. Les pistes génétiques de l'agénésie du corps calleux sont encore minces : une comparaison entre les gènes impliqués chez l'Homme et chez les chiens est réalisée dans cette thèse. On sait aujourd'hui que la mutation du gène SLC12A6 impliquée dans le syndrome d'Andermann chez l'Homme n'est probablement pas à l'origine d'une agénésie du corps calleux chez le chien mais à l'origine d'une ataxie rapportée chez le Berger Belge Malinois.[-]
Le corps calleux est une structure nerveuse appartenant à l'encéphale et reliant les hémisphères cérébraux gauche et droit. Il permet de synchroniser les deux hémisphères. L'agénésie du corps calleux a été décrite dans l'espèce humaine et touche environ 20 millions de personnes. Elle se traduit essentiellement par des troubles du comportement, un retard d'apprentissage et des crises convulsives. Des mutations ont été identifiées et on considère ...

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Ce travail vise à définir la notion d'hypertypes chez le chien, en particulier les hypertypes comportementaux. En effet, si les hypertypes canins sont souvent étudiés d'un point de vue morphologique, l'aspect comportemental reste très peu évoqué, sans définition proposée. Ainsi, à travers une étude bibliographique, nous expliquons que le comportement possède une composante génétique mais également qu'il peut être sélectionné. Nous avons ainsi étudié de plus près les méthodes de sélection (en étudiant les standards et compétitions auxquels les chiens sont soumis). L'étude des standards nous a mené à la production d'une annexe d'origine bibliographique regroupant les caractéristiques comportementales des races soumises à épreuve de travail. Nous avons de plus précisé la définition actuelle de l'hypertype morphologique, afin de transposer cette définition à l'hypertype comportemental. Cette démarche nous a mené à proposer la définition suivante pour l'hypertype comportemental : « expression extrême de caractères comportementaux distinctifs propres à certaines races, pouvant impacter leur bien-être lorsqu'elle devient inadaptée au milieu ». La recherche bibliographique nous incite à envisager des conséquences impactant le bien-être des chiens à hypertype comportemental. Ainsi, nous avons étudié les troubles comportementaux qui semblent le plus en relation avec les hypertypes comportementaux.[-]
Ce travail vise à définir la notion d'hypertypes chez le chien, en particulier les hypertypes comportementaux. En effet, si les hypertypes canins sont souvent étudiés d'un point de vue morphologique, l'aspect comportemental reste très peu évoqué, sans définition proposée. Ainsi, à travers une étude bibliographique, nous expliquons que le comportement possède une composante génétique mais également qu'il peut être sélectionné. Nous avons ainsi ...

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La domestication du chien par l'être humain est un phénomène ancien datant de plus de 15 000 ans. A travers ce processus, la sélection artificielle de nombreux caractères phénotypiques dont la couleur et l'aspect de la robe, a abouti au fil des âges à la naissance des races canines modernes que nous connaissons aujourd'hui. Elles sont à ce jour plus de 350 à être reconnues officiellement par la Fédération Cynologique Internationale, et leur diversité est accompagnée d'une grande variété de couleur, de longueur et de texture de robe. La nomenclature officielle française des robes constitue aujourd'hui une référence en France, mais pas nécessairement à l'étranger. Or les échanges internationaux en cynotechnie sont de plus en plus nombreux. S'est ainsi posée la question de nommer les robes et les races canines de manière standardisée et compréhensible par tout public, quel que soit le pays. Notre objectif a été de trouver un moyen rapide et compréhensible, permettant de renseigner et de communiquer les caractéristiques raciale et phénotypique d'un chien à l'international, sans perte d'information. / Le but de notre manuscrit était d'offrir un premier support facilement accessible aux professionnels de l'espèce canine, présentant une synthèse des données génétiques sur la robe du chien, et permettant de comprendre la plupart des robes, afin de pouvoir les nommer de manière standardisée et codifiée. Nous avons ainsi élaboré un code en six parties, mentionnant la race et l'apparence de la robe du chien, dont nous espérons qu'il fournira un support utile pour la transmission des informations relatives à l'apparence d'un chien, dans le cadre d'échanges internationaux.[-]
La domestication du chien par l'être humain est un phénomène ancien datant de plus de 15 000 ans. A travers ce processus, la sélection artificielle de nombreux caractères phénotypiques dont la couleur et l'aspect de la robe, a abouti au fil des âges à la naissance des races canines modernes que nous connaissons aujourd'hui. Elles sont à ce jour plus de 350 à être reconnues officiellement par la Fédération Cynologique Internationale, et leur ...

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Les biotechnologies de la reproduction regroupent un ensemble de biotechnologies permettant d'aboutir à la production d'un poulain à partir d'étalons et de juments subfertiles, stériles ou conservant une carrière sportive. / Ces biotechnologies se développent de plus en plus à travers le monde, conférant des avantages non négligeables aux éleveurs d'équidés. / Elles impliquent cependant des micromanipulations de gamètes ou d'embryons, ainsi que de nombreuses interventions vétérinaires sur les juments et les étalons. Elles peuvent donc présenter des conséquences sur l'état de santé, la fertilité ou encore le bien-être des juments, des étalons et des poulains. Sur du long terme elles pourraient également jouer un rôle non négligeable sur les performances sportives des poulains. / Leur utilisation croissante au sein de la filière équine conduit à des modifications de la variabilité génétique des races d'équidés, mais permet également une conservation génétique de certaines races en voie d'extinction. Cette utilisation s'accompagne d'échanges de gamètes et d'embryon au niveau national mais également international ce qui peut conduire à des risques sanitaires. Ces échanges, ainsi que la pratique des biotechnologies de la reproduction sont donc soumis à des réglementations nationales, intercommunautaire mais également international. / Néanmoins, l'intérêt grandissant pour ces biotechnologies de la reproduction suscite des questionnements éthiques, tant au sein de la filière équine que de la société.[-]
Les biotechnologies de la reproduction regroupent un ensemble de biotechnologies permettant d'aboutir à la production d'un poulain à partir d'étalons et de juments subfertiles, stériles ou conservant une carrière sportive. / Ces biotechnologies se développent de plus en plus à travers le monde, conférant des avantages non négligeables aux éleveurs d'équidés. / Elles impliquent cependant des micromanipulations de gamètes ou d'embryons, ainsi que ...

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L'ostéochondrose se caractérise comme un défaut d'ossification endochondrale du cartilage de croissance qui se retrouve chez l'Homme, mais aussi chez certains animaux comme le Porc ou le Cheval. Chez ces deux espèces, cette maladie présente une forte prévalence, menace le bien-être des animaux en élevage et engendre des pertes économiques considérables, ce qui en fait des espèces de choix pour l'étudier. L'objectif de cette thèse est de réaliser un état des lieux des connaissances actuelles sur la génétique de l'ostéochondrose chez le Cheval et le Porc, et d'identifier des pistes de recherche dans ce domaine. Une première partie propose une présentation clinique de la maladie dans les deux espèces et s'attarde en particulier sur sa pathogénie. La seconde partie s'articule autour des différentes recherches génétiques menées sur l'ostéochondrose. Sont d'abord détaillées les différentes régions du génome associées à la maladie ainsi que les potentiels gènes candidats identifiés. Puis, les différentes études du transcriptome et du protéome du cartilage lésé sont décrites, en cherchant à réaliser des liens avec la pathogénie. Enfin, les perspectives d'usage de biomarqueurs sont évoquées pour un diagnostic et un suivi plus aisé de la maladie.[-]
L'ostéochondrose se caractérise comme un défaut d'ossification endochondrale du cartilage de croissance qui se retrouve chez l'Homme, mais aussi chez certains animaux comme le Porc ou le Cheval. Chez ces deux espèces, cette maladie présente une forte prévalence, menace le bien-être des animaux en élevage et engendre des pertes économiques considérables, ce qui en fait des espèces de choix pour l'étudier. L'objectif de cette thèse est de réaliser ...

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Les tests génétiques sont de plus en plus utilisés en médecine vétérinaire canine et féline. Les tests génétiques permettent le dépistage d'animaux cliniquement sains (pour raisonner les accouplements, ou mettre en place un suivi préventif dans le cadre d'une médecine préventive), mais sont aussi des outils de diagnostic des maladies héréditaires pour des animaux symptomatiques. Dans cette étude nous avons cherché à évaluer leur utilisation par les vétérinaires en pratique vétérinaire canine et féline. Pour cela, nous avons utilisé un questionnaire électronique, envoyé par mail et via les réseaux sociaux. Au cours de l'année 2022, nous avons recueilli 59 réponses de vétérinaires à activité au moins partiellement canine, généralistes ou spécialistes, exerçant depuis des durées variables, et provenant de nombreuses régions de la France métropolitaine. Dans notre échantillon 88% de vétérinaires prescrivent des tests génétiques chez les chiens et chez les chats. Chez le chien, le test MDR1 est le plus prescrit. Concernant le chat, les tests les plus prescrits sont les tests PKD et HCM du Maine Coon, c'est-à-dire respectivement le test pour la polykystose rénale qui est utilisable dans plusieurs races, et celui pour la myocardiopathie hypertrophique du Maine Coon. D'après les réponses que nous avons reçues, les raisons principales qui réduisent la prescription des tests génétiques sont d'abord le coût des tests, puis le manque de connaissance concernant les tests pertinents pour un animal et enfin le manque d'intérêt de certains propriétaires pour cet examen complémentaire. L'utilisation d'une base de données neutre recensant l'ensemble des tests génétiques existant par espèce et par maladie pourrait aider les vétérinaires à utiliser davantage cet outil. Aujourd'hui, la plupart des laboratoires qui vendent des tests génétiques proposent des bilans génétiques race par race. Suivant la race de l'animal vu en consultation, le bilan proposera des tests de maladies héréditaires retrouvées dans la race et des tests de couleur ou autres caractères d'intérêt. Ce changement de mode de vente des tests génétiques s'est opéré pendant la rédaction de cette thèse.[-]
Les tests génétiques sont de plus en plus utilisés en médecine vétérinaire canine et féline. Les tests génétiques permettent le dépistage d'animaux cliniquement sains (pour raisonner les accouplements, ou mettre en place un suivi préventif dans le cadre d'une médecine préventive), mais sont aussi des outils de diagnostic des maladies héréditaires pour des animaux symptomatiques. Dans cette étude nous avons cherché à évaluer leur utilisation par ...

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La prévalence des causes infectieuses en cas de mortalité néonatale et pédiatrique des chatons est inconnue. Chez 334 chatons morts en France entre 0 et 4 mois, 9 agents pathogènes ont été recherchés de façon systématique à partir des prélèvements envoyés par des vétérinaires pour recherche PCR. Ont été recherchés par PCR le parvovirus, le coronavirus, des agents respiratoires (calicivirus, herpesvirus, Mycoplasma felis, Bordetella bronchiseptica, Chlamydophila felis), le FIV et le FeLV. Des résultats interprétables ont pu être obtenus pour les 9 agents pour 90 chatons. Les signes cliniques ante mortem étaient principalement digestifs pour 41,2%, respiratoires pour 31,2%. La cause de la mort a été identifiée chez 50 % de la population totale et 66 % de la sous-population. La mort a été imputée au parvovirus dans 38,5% des cas, à au moins un agent respiratoire dans 22,1% des cas, au coronavirus dans 13,4% des cas et aux virus FeLV et FIV dans aucun des cas. 62,2% des 82 chatons morts suite à une affection par le parvovirus ont présenté des signes digestifs ; 63,6% des 44 chatons morts suite à l'infection d'au moins un pathogène respiratoire ont présenté des signes respiratoires avant la mort. Une systématisation de la stratégie de prélèvements et de recherche PCR pourrait permettre d'augmenter le taux d'élucidation en cas de mortalité néonatale et pédiatrique chez les chats.[-]
La prévalence des causes infectieuses en cas de mortalité néonatale et pédiatrique des chatons est inconnue. Chez 334 chatons morts en France entre 0 et 4 mois, 9 agents pathogènes ont été recherchés de façon systématique à partir des prélèvements envoyés par des vétérinaires pour recherche PCR. Ont été recherchés par PCR le parvovirus, le coronavirus, des agents respiratoires (calicivirus, herpesvirus, Mycoplasma felis, Bordetella bron...

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Cet ouvrage présente un aperçu des différentes approches moléculaires et évolutionnistes de la génétique des individus et des populations. Pour vous accompagner jusqu'à l'examen, le cours comporte de nombreux exemples et encarts. Exercices corrigés et conseils méthodologiques complètent les chapitres. Cette sixième édition actualisée prend en compte les dernières avancées d'une discipline essentielle dans tout cursus de formation en biologie.

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L'ectopie testiculaire, ou la cryptorchidie est une anomalie du développement définie comme étant un défaut dans la descente d'un ou des deux testicules vers le scrotum. C'est une affection à forte importance dans l'espèce canine, avec des impacts sanitaires, physiologiques et sociaux. Dans ce manuscrit, cette affection est replacée dans le contexte de l'embryogénèse, et plus précisément dans le contexte du développement testiculaire, en rappelant les principaux mécanismes menant à la formation puis à la migration du testicule chez le chien. La cryptorchidie a beaucoup été étudiée chez le chien, mais aussi chez l'Homme et plusieurs autres espèces. Une cause héréditaire est suspectée, mais n'a jamais pu être formellement démontrée. Plusieurs gènes d'intérêt ont été analysés, et certains nécessitent de plus amples investigations pour pouvoir conclure sur leur implication dans le développement de cette maladie. C'est dans cet objectif que ce travail de thèse a collecté des données généalogiques et phénotypiques afin de construire les arbres généalogiques de deux familles de chiens (Berger blanc Suisse et Spitz des Visigoths) et leur analyse pour comprendre la transmission de l'affection dans ces familles. L'effectif restreint des chiens dans les deux familles étudiées ne permet pas de conclure clairement sur le caractère héréditaire, ni sur le mode de transmission de la cryptorchidie dans ces deux familles même si des pistes sont évoquées. L'ADN de plusieurs dizaines de chiens cryptorchides et d'apparentés à des chiens atteints a été prélevé et est stocké dans la biobanque Cani-DNA. Cette cohorte a vocation à être étoffée, pour permettre la réalisation d'études futures sur cette affection.[-]
L'ectopie testiculaire, ou la cryptorchidie est une anomalie du développement définie comme étant un défaut dans la descente d'un ou des deux testicules vers le scrotum. C'est une affection à forte importance dans l'espèce canine, avec des impacts sanitaires, physiologiques et sociaux. Dans ce manuscrit, cette affection est replacée dans le contexte de l'embryogénèse, et plus précisément dans le contexte du développement testiculaire, en ...

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Le Syndrome Ehlers-Danlos (SED) est une maladie humaine héréditaire affectant le tissu conjonctif. Les conséquences cliniques les plus courantes sont une hyperextensibilité cutanée avec défauts de cicatrisation, une hyperlaxité ligamentaire, ainsi que des problèmes vasculaires (ecchymoses, oedèmes). Bien que ces tableaux cliniques soient regroupés sous la bannière d'un syndrome commun, on distingue aujourd'hui 14 sous-types de SED suivant leur étiopathogénie et origines génétiques respectives. Les symptômes observés sont essentiellement dus à des anomalies de synthèse de la matrice extracellulaire. Depuis la deuxième moitié du 20ème siècle, des tableaux cliniques comparables au SED ont été décrits chez d'autres espèces animales (chien, chat, cheval, mouton, vache, buffle, lapin, vison) et désignés sous différents noms, fondés principalement sur les symptômes cutanés observés, souvent prépondérants (« dermatosparaxie », « asthénie cutanée »). Par la suite, les lésions histologiques, les modifications moléculaires d'éléments de la matrice extracellulaire ainsi que les mutations génétiques mises en évidence chez ces animaux ont justifié un parallèle avec ce syndrome initialement décrit chez l'humain. On parle aujourd'hui explicitement de SED chez l'animal. La majeure partie des cas de SED chez les animaux décrits dans les études portent sur des cas isolés. En effet, ce syndrome reste très rare chez l'animal et probablement encore mal diagnostiqué du fait de sa méconnaissance. Cependant, certaines maladies aujourd'hui mises en parallèle avec le SED comme la maladie de HERDA sont bien connues et décrites, avec leur présentation clinique et leurs causes génétiques précises, du fait du nombre important d'individus touchés. Tous les symptômes observés chez les patients humains atteints de SED ne sont pas retrouvés chez les animaux. Les présentations les plus courantes sont cutanées et articulaires mais des symptômes oculaires, vasculaires ou encore buccaux sont aussi retrouvés, beaucoup plus rarement. Au niveau histologique, les défauts observés concernent en premier lieu le collagène, avec des défauts d'orientation et d'organisation des fibres, en second lieu d'autres éléments de la matrice extracellulaire comme les protéoglycanes. Les mutations pathologiques responsables des anomalies observées et mises en évidence jusqu'à ce jour touchent la structure primaire du collagène (COL5A1, COL5A2), sa maturation (PLOD1, PPIB), son dépôt dans les tissus (TNXB) ainsi que la structure des protéoglycanes (EPYC, B4GALT7). Cette thèse dresse une présentation exhaustive des connaissances actuelles en termes de tableaux cliniques, de défauts histologiques et des origines génétiques connues des formes de ce syndrome chez les animaux.[-]
Le Syndrome Ehlers-Danlos (SED) est une maladie humaine héréditaire affectant le tissu conjonctif. Les conséquences cliniques les plus courantes sont une hyperextensibilité cutanée avec défauts de cicatrisation, une hyperlaxité ligamentaire, ainsi que des problèmes vasculaires (ecchymoses, oedèmes). Bien que ces tableaux cliniques soient regroupés sous la bannière d'un syndrome commun, on distingue aujourd'hui 14 sous-types de SED suivant leur ...

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Le recours à des opérations de réintroduction pour la sauvegarde d'espèces menacées d'extinction est de plus en plus fréquent. Cependant, de telles opérations engendrent généralement une perte de diversité génétique et une augmentation de la consanguinité. Ces effets démogénétiques font diminuer la valeur sélective des individus et augmenter le risque d'extinction de la population réintroduite, compromettant ainsi le succès des réintroductions. De nombreuses recommandations ont été formulées par les scientifiques et les gestionnaires dans le but de limiter ces effets et leurs conséquences. L'apron du Rhône, Zingel asper (Linnæus, 1758), est un percidé benthique en danger critique d'extinction endémique du bassin du Rhône. Il a été réintroduit dans la rivière Drôme à partir de la multiplication en captivité de deux souches, issues des rivières Beaume et Durance. Nous avons évalué la stratégie adoptée par le suivi démogénétique de la population réintroduite sur cinq années en analysant les données microsatellites issues de 376 aprons échantillonnés dans la Drôme. Nous avons testé également un éventuel effet de la souche et de la diversité génétique individuelle sur deux traits d'histoire de vie : la croissance et l'état corporel. L'application des recommandations a permis de limiter la perte de diversité génétique et la consanguinité lors de la réintroduction de l'apron du Rhône dans la rivière Drôme. La souche génétique influe sur la croissance et l'état corporel mais pas la diversité génétique individuelle. La souche Durance, la plus diverse du point de vue génétique, ne présente pas d'altération significative de ses traits d'histoire de vie dans la Drôme. Enfin, un secteur de la Drôme moins favorable pour l'espèce a été identifié. Cette étude est un retour d'expérience important sur lequel les gestionnaires pourront s'appuyer pour la planification de potentielles réintroductions futures.[-]
Le recours à des opérations de réintroduction pour la sauvegarde d'espèces menacées d'extinction est de plus en plus fréquent. Cependant, de telles opérations engendrent généralement une perte de diversité génétique et une augmentation de la consanguinité. Ces effets démogénétiques font diminuer la valeur sélective des individus et augmenter le risque d'extinction de la population réintroduite, compromettant ainsi le succès des réintroductions. ...

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Le pica, trouble du comportement alimentaire consistant en l'ingestion récurrente d'objets non alimentaires et non nutritifs pendant au moins 1 mois, est un trouble du comportement présent en médecine vétérinaire comme en médecine humaine. Si chez l'homme il est associé majoritairement à des troubles psychologiques, on recherche encore à le définir plus précisément chez le chien. Le modèle d'une race en particulier, le Bouvier Bernois, a été utilisé au cours de cette étude pour définir des facteurs autant génétiques qu'environnementaux pouvant être associés à la présentation de pica dans le but de mieux comprendre son déterminisme et de pouvoir, à terme, proposer une solution aux propriétaires de chiens présentant un tel comportement. Une première partie, bibliographique, porte d'une part sur les troubles connus du comportement alimentaire canin et d'autre part sur le lien en médecine vétérinaire entre génétique et comportement. Une seconde partie, expérimentale, porte sur l'étude de différents facteurs sur la présentation de pica chez une cohorte de Bouviers Bernois et apparentés dont les propriétaires ont répondu à un questionnaire en ligne. S'en suit une analyse statistique des résultats révélant une association significative chez les chiens de notre étude à la fois entre alimentation uniquement composée de croquettes (alimentation dite «sèche») mais aussi entre le caractère «glouton» des chiens (chiens qui dévorent le contenu de leur gamelle, réclament encore de la nourriture après leur repas) et une augmentation de la prévalence de présentation de pica. Ce comportement se révèle gênant chez beaucoup de propriétaires et cause de nombreuses consultations médicales et d'interventions chirurgicales. Un protocole de recherche génétique a été mis en place mais n'a pas pu être réalisé au vu des connaissances génétiques sur le sujet restant rares actuellement. Des études ultérieures, autant sur les facteurs de risque que sur la recherche génétique d'une cause potentielle, seraient intéressantes à mener pour permettre une explication et une diminution de ce comportement, aussi bénéfique pour les maitres que pour les chiens.[-]
Le pica, trouble du comportement alimentaire consistant en l'ingestion récurrente d'objets non alimentaires et non nutritifs pendant au moins 1 mois, est un trouble du comportement présent en médecine vétérinaire comme en médecine humaine. Si chez l'homme il est associé majoritairement à des troubles psychologiques, on recherche encore à le définir plus précisément chez le chien. Le modèle d'une race en particulier, le Bouvier Bernois, a été ...

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Le lapin présente une richesse phénotypique en ce qui concerne la couleur de son pelage, de ses yeux et la texture de sa fourrure. En effet, le locus agouti codant pour la protéine de signalisation agouti (ASIP) détermine le passage de la synthèse d'eumélanine à celle de phéomélanine dans les mélanocytes. Le locus extension code pour le récepteur de l'α-MSH (MC1R). Le locus brown est déterminé par des mutations du gène TYRP1. Le locus brown détermine donc la couleur noire ou brune de l'eumélanine. Le locus coloration est responsable de la répartition et la quantité des pigments sur le corps du lapin grâce à des mutations modifiant l'activité de la tyrosinase. Une mutation au locus dilution tronque la protéine Myo5a qui ne peut plus assurer le transport normal des pigments. Bien que leurs mécanismes restent encore énigmatiques chez le lapin, de nombreux gènes dont le gène KIT assurent la panachure de la robe. La texture du pelage est aussi déterminée par des gènes précis comme la mutation perturbant le gène du facteur 5 de croissance des fibroblastes (FGF5) s'est avérée responsable de la longueur du poil de l'angora. La mutation perturbant le gène de la lipase H (LIPH) s'est avérée être responsable du poil rex français. Certaines couleurs de pelage sont associées à des maladies. Par exemple, l'allèle de la panachure de type papillon du lapin, à l'état homozygote, est responsable d'un mégacôlon et d'une dilatation caecale. Des anomalies oculaires seraient peut-être liées à la couleur de robe telles qu'une aniridie chez un lapin aux yeux bleus, une corectopie chez un lapin à panachure hollandaise ou encore la buphtalmie chez le lapin albinos ont été remarquées par des éleveurs. De plus, les lapins sans fourrure présentent parfois une malocclusion dentaire et des organes génitaux immatures. Le recensement de ces gènes chez le lapin domestique pourra aider les éleveurs dans leur sélection.[-]
Le lapin présente une richesse phénotypique en ce qui concerne la couleur de son pelage, de ses yeux et la texture de sa fourrure. En effet, le locus agouti codant pour la protéine de signalisation agouti (ASIP) détermine le passage de la synthèse d'eumélanine à celle de phéomélanine dans les mélanocytes. Le locus extension code pour le récepteur de l'α-MSH (MC1R). Le locus brown est déterminé par des mutations du gène TYRP1. Le locus brown ...

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Le sarcome histiocytaire canin est une néoplasie particulièrement agressive contre laquelle aucun traitement consensuel n'a été décrit. Bien qu'elle puisse toucher les chiens de toutes races, elle est tout particulièrement décrite chez le Bouvier Bernois, le Rottweiler et les Retrievers. Cette affection émane des histiocytes qui forment un groupe cellulaire extrêmement hétérogène. Des bases génétiques ont été avancées afin d'expliquer les processus par lesquels les histiocytes subissent une transformation tumorale. Les mutations du gène PTPN11 (codant pour la protéine SHP2) ont été étudiées de façon intensive. Des altérations de la séquence de ce gène résultent en une altération de la structure de SHP2 et par suite en une altération de sa fonction au sein de la voie MAPK. Il en résulte des dysfonctionnements des mécanismes à l'origine de la prolifération et de la différenciation normales de ces cellules histiocytaires. La première partie du manuscrit présente les histiocytes dans leur diversité ainsi que les facteurs tant transcriptionnels que cytokiniques à l'origine de leur différenciation. La deuxième partie resitue le sarcome histiocytaire canin au sein du groupe très hétérogène des désordres histiocytaires qu'ils soient néoplasiques ou réactionnels. La troisième partie constitue une synthèse des connaissances actuelles quant à l'oncogenèse chez les animaux de compagnie. Nous insistons en particulier sur les mécanismes génétiques suspectés dans la genèse du sarcome histiocytaire. Enfin, la dernière partie présente les résultats d'une étude expérimentale, épidémiologique et génétique. Cette étude se fonde sur une cohorte d'échantillons tumoraux composée de 168 cas de sarcomes histiocytaires inclus en blocs FFPE. L'ensemble de ces cas ont été confirmés par analyse histopathologique. Ce travail a été conduit en collaboration avec l'Institut de Génétique et de Développement de Rennes (UMR 6290 – CNRS, équipe génétique du chien) et le service d'histologie et d'anatomie pathologique de l'école vétérinaire de Nantes – Oniris. Cette étude documente la fréquence des mutations de PTPN11 au sein de la cohorte pour les formes internes ou externes de la maladie. Elle étudie également les facteurs influençant la survie des chiens. Il apparaît que la forme clinique interne et le statut muté du gène PTPN11 soient significativement associés à une durée de survie réduite pour les individus concernés. Cette étude tend à préciser la valeur pronostique de la présence de mutations de PTPN11 en fonction de la forme clinique de la maladie. Bien que la signification clinique de ces mutations reste à préciser, la recherche de ces mutations pourra certainement trouver des applications cliniques pour le vétérinaire dans sa pratique quotidienne.[-]
Le sarcome histiocytaire canin est une néoplasie particulièrement agressive contre laquelle aucun traitement consensuel n'a été décrit. Bien qu'elle puisse toucher les chiens de toutes races, elle est tout particulièrement décrite chez le Bouvier Bernois, le Rottweiler et les Retrievers. Cette affection émane des histiocytes qui forment un groupe cellulaire extrêmement hétérogène. Des bases génétiques ont été avancées afin d'expliquer les ...

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Les couleurs de robe du chien sont extrêmement variées et seule une partie du déterminisme génétique à l'origine de ces nombreux phénotypes a été identifié à ce jour. Les progrès de la génétique et de la génomique canine permettent des découvertes de gènes et mutations toujours plus nombreuses. Néanmoins, de nombreux patrons et couleurs de robes ne trouvent encore aujourd'hui pas d'explications génétique. Chez l'épagneul Breton notamment, trois robes particulières (le fauve charbonné, le ghost tan et le tricolore masqué à fauve envahissant) ont particulièrement intrigué les éleveurs de la race. Dans ce manuscrit, nous avons tout d'abord présenté les principaux gènes dont le rôle est aujourd'hui connu dans la pigmentation de la robe des chiens. Puis, nous avons décrit précisément l'épagneul Breton, tant au niveau de ses origines que de son évolution actuelle. Dans la troisième partie expérimentale de ce manuscrit, nous avons tenté de trouver des hypothèses de déterminisme génétique aux trois robes fauve charbonné, ghost tan et tricolore masqué, grâce à l'analyse de la corrélation génotype-phénotype permise par le génotypage d'une cinquantaine d'épagneuls Breton pour des allèles de coloration.[-]
Les couleurs de robe du chien sont extrêmement variées et seule une partie du déterminisme génétique à l'origine de ces nombreux phénotypes a été identifié à ce jour. Les progrès de la génétique et de la génomique canine permettent des découvertes de gènes et mutations toujours plus nombreuses. Néanmoins, de nombreux patrons et couleurs de robes ne trouvent encore aujourd'hui pas d'explications génétique. Chez l'épagneul Breton notamment, trois ...

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La pigmentation résulte d'un processus de colonisation de l'organisme par les cellules pigmentaires. De nombreux gènes sont impliqués et peuvent donc être responsables d'un défaut de pigmentation se manifestant par une panachure. Chez le chat, la panachure est très diversifiée et son déterminisme est expliqué en partie par un modèle monogénique à quatre allèles, localisés au niveau du locus W, où siège le gène KIT (W > WS > w+ et l'allèle du Birman g). En nous intéressant d'abord à des chats de diverses races, nous avons montré une corrélation partielle entre le nombre d'allèles WS et l'étendue de la panachure, cette dernière semblant augmenter chez les homozygotes. L'étude de différentes familles de chats nous a également permis d'émettre l'hypothèse que la mutation Ws, due à une insertion FERV1, était instable et que la présence d'une panachure réduite pouvait être indépendante de la présence de l'allèle WS. Nous nous sommes ensuite intéressées au Ragdoll, une race aux motifs de panachure très distincts. Nos résultats ont montré que les chats mitted de l'étude étaient tous hétérozygotes pour WS, tandis que les chats bicolores étaient soit homozygotes (à 88 %), soit hétérozygotes (à 12 %). Nous avons également mis en évidence que lors du croisement entre un chat hétérozygote et un chat homozygote sauvage, plus de 95 % des chatons marqués de blanc possédaient le motif de panachure de leur parent hétérozygote. Nous avons proposé plusieurs hypothèses permettant d'expliquer cette transmission préférentielle du motif de panachure. Celle que nous privilégions étant la présence de séquences régulatrices modulant l'expression de WS.[-]
La pigmentation résulte d'un processus de colonisation de l'organisme par les cellules pigmentaires. De nombreux gènes sont impliqués et peuvent donc être responsables d'un défaut de pigmentation se manifestant par une panachure. Chez le chat, la panachure est très diversifiée et son déterminisme est expliqué en partie par un modèle monogénique à quatre allèles, localisés au niveau du locus W, où siège le gène KIT (W > WS > w+ et l'allèle du ...

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Depuis plusieurs années, les recherches ont permis d'identifier des mutations de novo rare incriminées dans l'apparition de troubles du spectre de l'autisme. Dans cette étude, nous avons testé comment la mutation de la sérine en alanine en position 431 du gène LKB1 chez la souris affecte le comportement des individus. Les souris ont présenté plusieurs comportements anormaux allant des défauts de nouveauté sociale (mais pas de préférence sociale) à un déficit de mémoire spatiale. Afin de relier ces problèmes fonctionnels à des défauts de développement neuronaux, des coupes histologiques d'encéphale ont été réalisées et ont mis en évidence des neurones corticaux de taille diminuée et une diminution de ramification axonale. Pris ensemble, les résultats obtenus indiquent que des mutations affectant l'activité de LKB1 peuvent être directement liées à des troubles neurodéveloppementaux chez la souris, et par extension chez l'Homme[-]
Depuis plusieurs années, les recherches ont permis d'identifier des mutations de novo rare incriminées dans l'apparition de troubles du spectre de l'autisme. Dans cette étude, nous avons testé comment la mutation de la sérine en alanine en position 431 du gène LKB1 chez la souris affecte le comportement des individus. Les souris ont présenté plusieurs comportements anormaux allant des défauts de nouveauté sociale (mais pas de préférence sociale) ...

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L'héritage de Jacques Bougler
E. Verrier, X. Rognon, S. Patin, P. Del Porto

Evolutions et perspectives des formations pour la génétique et la sélection animale
X. Rognon, T. Heams, A. Ducos, R. Charpentier, L. Magnol, G. Restoux, J. Rigal, E. Verrier

Formation pour les opérateurs de la sélection : évolutions des pratiques et anticipation des besoins
S. Mattalia, M. Brochard, T. Burlot

Evolutions de la recherche en génétique animale et anticipation des besoins de formation
C. Rogel-Gaillard

Le rôle des pouvoirs publics à l'heure du règlement zootechnique de l'Union européenne
E. Cavaillès

Place des éleveurs et des organismes raciaux à l'heure de la génomique et du règlement zootechnique européen
B. Bouffartigue, S. Patin

Evolution du concept de race et sa pertinence au début du XXIe siècle
E. Charvolin-Lemaire, D. Laloë

Le rôle de la Société Centrale Canine dans la défense des races patrimoniales françaises
F.M. Missant, E. Ribaucourt

La biodiversité domestique animale mobilisée dans une diversité de dynamiques territoriales
L. Callède, A. Lauvie

Préserver la biodiversité domestique : des races en péril aux races en devenir
B. Denis, P. Quéméré
Articles Varia

Les animaux de boucherie et la viande aujourd'hui en France : statuts, représentations, pratiques
J.P. Digard

Éleveur de chevaux athlètes : le métier et la relation à l'animal
J. Cabaret, C. Évrard

La flaveur des fromages et le rôle de l'alimentation des animaux
R. Rubino
Comptes-rendus, notes et analyses

Analyse d'ouvrage : Génétique des animaux d'élevage – Diversité et adaptation dans un monde changeant
B. Denis

Analyse d'ouvrage : Le taureau, histoire culturelle
P. Morand-Fehr

Analyse d'ouvrage : L'Anglès : la mystérieuse vache disparue
P.J. Dubois

Analyse d'ouvrage : Fromages sauvages
E. Verrier[-]
L'héritage de Jacques Bougler
E. Verrier, X. Rognon, S. Patin, P. Del Porto

Evolutions et perspectives des formations pour la génétique et la sélection animale
X. Rognon, T. Heams, A. Ducos, R. Charpentier, L. Magnol, G. Restoux, J. Rigal, E. Verrier

Formation pour les opérateurs de la sélection : évolutions des pratiques et anticipation des besoins
S. Mattalia, M. Brochard, T. Burlot

Evolutions de la recherche en génétique animale et ...

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Horse genetics

Bailey, Ernest ; Brooks, Samantha A. | 3rd edition | CAB International | 2020

Livre | Cote : Z-05-05-06C

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Dans les décennies passées, de nombreux gènes ont été identifiés comme étant à l'origine de diverses couleurs et patrons de robe dans l'espèce féline. Notre travail a porté sur une modification de la couleur propre à la race de chat Sibérien et appelée sunshine. Nous avons recruté une cohorte de chats Sibérien sunshine et contrôles qui nous a permis de proposer une description phénotypique de la modification sunshine. L'analyse de données généalogiques nous a permis de confirmer le mode de transmission autosomique récessif du sunshine. De plus, à l'aide d'outils et de stratégies de génomique féline actuels, nous avons identifié un variant génétique associé au phénotype sunshine. Ce variant, situé dans un gène candidat majeur, présentait une corrélation génotype-phénotype forte et était associé à une modification de la répartition des pigments eumélaniques et phéomélaniques le long du poil. Ainsi, nous espérons avoir contribué à la caractérisation du phénotype sunshine du chat Sibérien, base préalable à la reconnaissance officielle de cette modification de la couleur, en particulier en France, et ouvert la possibilité à des études complémentaires.[-]
Dans les décennies passées, de nombreux gènes ont été identifiés comme étant à l'origine de diverses couleurs et patrons de robe dans l'espèce féline. Notre travail a porté sur une modification de la couleur propre à la race de chat Sibérien et appelée sunshine. Nous avons recruté une cohorte de chats Sibérien sunshine et contrôles qui nous a permis de proposer une description phénotypique de la modification sunshine. L'analyse de données ...

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Nos connaissances actuelles sur le déterminisme génétique de la couleur de la robe et des yeux chez le chat montrent une association entre la présence d'yeux bleus et les robes avec panachure, colourpoint ou blanche. Cependant, une nouvelle population de chats porteurs d'yeux bleus indépendamment de ces patrons de robe a été découverte en Europe de l'Est. A partir d'une cohorte de descendants de ces chat, élevée en France, nous avons étudié ce nouvel allèle d'yeux bleus et de panachure minimale. Nos analyses ont montré une transmission autosomique dominante de l'allèle. Nous avons aussi recherché la mutation associée à cet allèle par une approche de clonage positionnel. Nos travaux nous ont permis d'identifier une région située sur le chromosome félin C1 associée au phénotype d'yeux bleus et contenant un gène candidat majeur : le gène PAX3 (Paired-box 3). Cependant nous n'avons pas pu identifier de mutation causale au sein et à proximité de PAX3. Les recherches vont se poursuivre pour tenter d'identifier la mutation responsable. L'identification de cette mutation permettra, à terme, de proposer un test génétique de dépistage utile aux éleveurs afin que ces derniers génotypent leurs reproducteurs et ajustent leurs accouplements, afin d'éviter la naissance d'individus homozygotes pour la mutation, dont on suspecte qu'ils puissent être sourds.[-]
Nos connaissances actuelles sur le déterminisme génétique de la couleur de la robe et des yeux chez le chat montrent une association entre la présence d'yeux bleus et les robes avec panachure, colourpoint ou blanche. Cependant, une nouvelle population de chats porteurs d'yeux bleus indépendamment de ces patrons de robe a été découverte en Europe de l'Est. A partir d'une cohorte de descendants de ces chat, élevée en France, nous avons étudié ce ...

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Le sarcome histiocytaire canin est un cancer très agressif du chien, en particulier sous sa forme disséminée, qui possède un taux de mortalité très élevé et contre laquelle aucun traitement efficace n'est actuellement disponible. Une meilleure compréhension des mécanismes génétiques impliqués dans l'apparition et le développement de ce cancer est une piste intéressante pour parvenir à trouver un traitement contre cette affection. Notre travail s'inscrit dans cette thématique au travers de deux études expérimentales utilisant deux mutations fréquemment observées dans les cellules du sarcome histiocytaire disséminé. Il ressort de notre étude que deux tumeurs distinctes provenant d'un même individu peuvent présenter des mutations différentes du même gène, et nous formulons plusieurs hypothèses pour expliquer cette différence. Ces hypothèses ouvrent la voie à de futures recherches visant à expliquer ce phénomène. Enfin, nos résultats montrent la présence de cellules cancéreuses dans la circulation sanguine de plus d'un quart des individus atteints de notre cohorte. De nouveau, nous proposons plusieurs hypothèses qui devront être validées par des études complémentaires.[-]
Le sarcome histiocytaire canin est un cancer très agressif du chien, en particulier sous sa forme disséminée, qui possède un taux de mortalité très élevé et contre laquelle aucun traitement efficace n'est actuellement disponible. Une meilleure compréhension des mécanismes génétiques impliqués dans l'apparition et le développement de ce cancer est une piste intéressante pour parvenir à trouver un traitement contre cette affection. Notre travail ...

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Le cheval Curly possède des poils et des crins frisés, et aurait la particularité d'être hypoallergénique. Afin de pouvoir réaliser des croisements raisonnés en élevage et de sélectionner des individus frisés, l'équipe de l'INRA ayant découvert un des gènes responsables de la frisure, KRT25, a cherché à développer un test génétique. Le but étant de réaliser une discrimination allélique (pour distinguer les homozygotes mutés des hétérozygotes), une digestion enzymatique a d'abord été envisagée, puis abandonnée. C'est finalement la PCR quantitative avec sondes TaqMan qui s'est révélée être une technique adéquate et qui sera utilisée pour le test bientôt commercialisé. Les recherches concernant les autres gènes impliqués dans la frisure se poursuivent. Dans cette étude, un phénotypage précis des différentes frisures existantes chez le cheval Curly a été réalisé. L'observation des poils frisés effectuée sur quatre individus ouvre la voie à des analyses plus poussées des caractéristiques microscopiques de la frisure du cheval, notamment du lien entre la finesse du poil et la formation de boucles.[-]
Le cheval Curly possède des poils et des crins frisés, et aurait la particularité d'être hypoallergénique. Afin de pouvoir réaliser des croisements raisonnés en élevage et de sélectionner des individus frisés, l'équipe de l'INRA ayant découvert un des gènes responsables de la frisure, KRT25, a cherché à développer un test génétique. Le but étant de réaliser une discrimination allélique (pour distinguer les homozygotes mutés des hétérozygotes), ...

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