L'ataxie cérébelleuse juvénile du Coton de Tuléar est une maladie suspectée héréditaire actuellement peu connue, avec seulement trois cas rapportés dans la littérature avant cette étude. Nous avons décrit neuf nouveaux cas chez des chiens coton de Tuléar apparentés affectés par cette maladie. L'étude des pedigrees des chiens atteints était en faveur d'un déterminisme génétique de type autosomique récessif. Une étude d'association combinée à une cartographie d'homozygotie réalisée sur cinq de ces cas et vingt-cinq témoins nous a permis d'identifier une région candidate pour le locus de l'ataxie cérébelleuse juvénile, mesurant environ deux mégabases et située sur le chromosome 30 canin. Cette région comprend cinquante-quatre gènes candidats ; le séquençage des exons et des jonctions intron-exon des trois gènes candidats majeurs n'a pas permis de mettre en évidence de variant susceptible d'être à l'origine de la maladie. A terme, l'identification de la mutation permettra de mettre en place un test ADN de dépistage afin d'éviter la naissance de chiots atteints.

Localisation : Env Alfort (Bibliothèque)

N° de thèse : 30

Bibliographie : 143

Titre anglais : Juvenile cerebellar ataxia in the coton de Tulear dog

En ligne : Non

Emprunt/Réservation