La richesse de l’immunité est liée à un mécanisme complexe de recombinaison de l’ADN appelé V(D)J. Cette étape de coupure – ligation de l’ADN est un processus essentiel dans la genèse des immunoglobulines et des récepteurs des lymphocytes T. La description des différentes étapes de cette recombinaison a permis de mieux comprendre l’élaboration de l’immunité mais aussi de connaître les différents intervenants de ce mécanisme. A l’heure actuelle on dénombre de nombreuses mutations des protéines de la recombinaison V(D)J aussi bien chez l’homme que chez les animaux. La conséquence de ces déficiences est catastrophique sur le plan de la santé des individus atteints avec une mort précoce par développement de maladies opportunistes. En outre l’aspect économique n’est pas à négliger lors de la perte d’un animal de grande valeur génétique. La mise en évidence de l’immunodéficience sévère combinée chez les poulains Pur Sang Arabes a été une première dans la recherche des maladies du système immunitaire du jeune animal et a servi de modèle pour l’homme. L’étude du SCID chez le poulain a en effet eu des répercussions non négligeables et des applications concrètes en médecine humaine. Chez le cheval, la mutation concerne la protéine ADN-PK et plus particulièrement la sous-unité catalytique de celle-ci. Les poulains présentent des modifications histologiques de l’ensemble des organes lymphoïdes et subissent des infections opportunistes dès que l’immunité conférée par le transfert colostral de la mère est terminée. Bien que très connue outre Atlantique, la maladie reste encore largement ignorée en Europe et principalement en France où les éleveurs n’ont été mis que très récemment au courant de cette pathologie. La mise en place d’outils de détection très performants tels que la PCR a révolutionné l’étude des mutations génétiques même lors d’une faible différence de taille des fragments comme c’est le cas chez le cheval. La détection des chevaux porteurs de l’anomalie est essentielle dans la gestion de l’élevage de la race Pur Sang Arabe afin d’éviter la perte de poulains de valeur. C’est pourquoi la mise au point d’un test moléculaire de détection de la délétion responsable du SCID a été réalisée dans le cadre du LVD69. Ce test permet non seulement de connaître le statut génétique du cheval et d’en garantir la vente sans vices de reproduction mais constitue aussi un outil au service de l’étude de prévalence de l’allèle muté au sein des élevages français.