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ETUDE GENETIQUE EXPERIMENTALE APPLIQUEE DU SYNDROME D'ANDERSEN.

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Thèse

Kury, S.

École nationale vétérinaire de Nantes

1998

135 P.

N-1998-077

Physiopathologie ; Mutation génique ; Polymorphisme ; Syndrome d'andersen ; Génétique ; Maladie héréditaire

Téléchargeable : Non

N° de thèse : 077

Bibliographie : 102

Titre anglais : APPLIED EXPERIMENTAL GENETIC STUDY OF THE ANDERSEN SYNDROME.

Type de fond : Fonds contemporain

INSPIREE DE DECOUVERTES PHYSIOLOGIQUES ET GENETIQUES RECENTES, CETTE ETUDE EXAMINE DEUX CAUSES MOLECULAIRES POSSIBLES DU SYNDROME D'ANDERSEN, UNE AFFECTION NEUROMUSCULAIRE HEREDITAIRE DE L'HOMME, ASSOCIANT PARALYSIE PERIODIQUE, TROUBLES CARDIAQUES ET ANOMALIES MORPHOLOGIQUES. DEUX GENES CODANT DES SOUS-UNITES DE CANAUX IONIQUES MEMBRANAIRES MUSCULAIRES, SCN1B (CANAL SODIQUE) ET CACNL1A3 (CANAL CALCIQUE), ONT ETE SOUMIS A UNE ANALYSE MUTATIONNELLE. LES RESULTATS OBTENUS METTENT SCN1B HORS DE CAUSE MAIS REVELENT D'INTERESSANTS POLYMORPHISMES DANS CACNL1A3.

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