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H
La pigmentation résulte d'un processus de colonisation de l'organisme par les cellules pigmentaires. De nombreux gènes sont impliqués et peuvent donc être responsables d'un défaut de pigmentation se manifestant par une panachure. Chez le chat, la panachure est très diversifiée et son déterminisme est expliqué en partie par un modèle monogénique à quatre allèles, localisés au niveau du locus W, où siège le gène KIT (W > WS > w+ et l'allèle du Birman g). En nous intéressant d'abord à des chats de diverses races, nous avons montré une corrélation partielle entre le nombre d'allèles WS et l'étendue de la panachure, cette dernière semblant augmenter chez les homozygotes. L'étude de différentes familles de chats nous a également permis d'émettre l'hypothèse que la mutation Ws, due à une insertion FERV1, était instable et que la présence d'une panachure réduite pouvait être indépendante de la présence de l'allèle WS. Nous nous sommes ensuite intéressées au Ragdoll, une race aux motifs de panachure très distincts. Nos résultats ont montré que les chats mitted de l'étude étaient tous hétérozygotes pour WS, tandis que les chats bicolores étaient soit homozygotes (à 88 %), soit hétérozygotes (à 12 %). Nous avons également mis en évidence que lors du croisement entre un chat hétérozygote et un chat homozygote sauvage, plus de 95 % des chatons marqués de blanc possédaient le motif de panachure de leur parent hétérozygote. Nous avons proposé plusieurs hypothèses permettant d'expliquer cette transmission préférentielle du motif de panachure. Celle que nous privilégions étant la présence de séquences régulatrices modulant l'expression de WS.
[-] La pigmentation résulte d'un processus de colonisation de l'organisme par les cellules pigmentaires. De nombreux gènes sont impliqués et peuvent donc être responsables d'un défaut de pigmentation se manifestant par une panachure. Chez le chat, la panachure est très diversifiée et son déterminisme est expliqué en partie par un modèle monogénique à quatre allèles, localisés au niveau du locus W, où siège le gène KIT (W > WS > w+ et l'allèle du ...
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V
Nos connaissances actuelles sur le déterminisme génétique de la couleur de la robe et des yeux chez le chat montrent une association entre la présence d'yeux bleus et les robes avec panachure, colourpoint ou blanche. Cependant, une nouvelle population de chats porteurs d'yeux bleus indépendamment de ces patrons de robe a été découverte en Europe de l'Est. A partir d'une cohorte de descendants de ces chat, élevée en France, nous avons étudié ce nouvel allèle d'yeux bleus et de panachure minimale. Nos analyses ont montré une transmission autosomique dominante de l'allèle. Nous avons aussi recherché la mutation associée à cet allèle par une approche de clonage positionnel. Nos travaux nous ont permis d'identifier une région située sur le chromosome félin C1 associée au phénotype d'yeux bleus et contenant un gène candidat majeur : le gène PAX3 (Paired-box 3). Cependant nous n'avons pas pu identifier de mutation causale au sein et à proximité de PAX3. Les recherches vont se poursuivre pour tenter d'identifier la mutation responsable. L'identification de cette mutation permettra, à terme, de proposer un test génétique de dépistage utile aux éleveurs afin que ces derniers génotypent leurs reproducteurs et ajustent leurs accouplements, afin d'éviter la naissance d'individus homozygotes pour la mutation, dont on suspecte qu'ils puissent être sourds.
[-] Nos connaissances actuelles sur le déterminisme génétique de la couleur de la robe et des yeux chez le chat montrent une association entre la présence d'yeux bleus et les robes avec panachure, colourpoint ou blanche. Cependant, une nouvelle population de chats porteurs d'yeux bleus indépendamment de ces patrons de robe a été découverte en Europe de l'Est. A partir d'une cohorte de descendants de ces chat, élevée en France, nous avons étudié ce ...
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H
Genetic analysis of mammalian color variation has provided fundamental insight into human biology and disease. In most vertebrates, two key genes, Agouti and Melanocortin 1 receptor (Mc1r), encode a ligand-receptor system that controls pigment type-switching, but in domestic dogs, a third gene is implicated, the K locus, whose genetic characteristics predict a previously unrecognized component of the melanocortin pathway. We identify the K locus as beta-defensin 103 (CBD103) and show that its protein product binds with high affinity to the Mc1r and has a simple and strong effect on pigment type-switching in domestic dogs and transgenic mice. These results expand the functional role of beta-defensins, a protein family previously implicated in innate immunity, and identify an additional class of ligands for signaling through melanocortin receptors.
[-] Genetic analysis of mammalian color variation has provided fundamental insight into human biology and disease. In most vertebrates, two key genes, Agouti and Melanocortin 1 receptor (Mc1r), encode a ligand-receptor system that controls pigment type-switching, but in domestic dogs, a third gene is implicated, the K locus, whose genetic characteristics predict a previously unrecognized component of the melanocortin pathway. We identify the K locus ...
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