Depuis plusieurs années, les recherches ont permis d'identifier des mutations de novo rare incriminées dans l'apparition de troubles du spectre de l'autisme. Dans cette étude, nous avons testé comment la mutation de la sérine en alanine en position 431 du gène LKB1 chez la souris affecte le comportement des individus. Les souris ont présenté plusieurs comportements anormaux allant des défauts de nouveauté sociale (mais pas de préférence sociale) à un déficit de mémoire spatiale. Afin de relier ces problèmes fonctionnels à des défauts de développement neuronaux, des coupes histologiques d'encéphale ont été réalisées et ont mis en évidence des neurones corticaux de taille diminuée et une diminution de ramification axonale. Pris ensemble, les résultats obtenus indiquent que des mutations affectant l'activité de LKB1 peuvent être directement liées à des troubles neurodéveloppementaux chez la souris, et par extension chez l'Homme

Localisation : Env Toulouse (Bibliothèque)

N° de thèse : 10

Bibliographie : 159

Titre anglais : Study of axonal and behavioral abnormalities in LKB1 S431A transgenic mice

En ligne : Non

Type de fond : Fonds contemporain

Emprunt/Réservation