Chez l'homme, les myopathies figurent parmi les maladies génétiques les plus fréquentes et les plus dévastatrices. Il peut s'agir de formes isolées ou d'un aspect d'affections syndromiques touchant d'autres tissus. Comprendre à l'échelle tissulaire et moléculaire le rôle des gènes en cause est un enjeu majeur pour leur thérapie. La myopathie centronucléaire autosomique récessive du Labrador Retriever est due à une mutation du gène PTPLA. La protéine PTPLA participe à la synthèse des acides gras à très longue chaîne, c'est-à-dire les acides gras à vingt carbones ou plus. La souris étant un très bon modèle pour l'étude de l'expression d'un gène et des mécanismes pathologiques à l'oeuvre en son absence, des souris hétérozygotes ou homozygotes pour un allèle muté pour Ptpla et exprimant un gène rapporteur de l'expression de Ptpla ont été générées. Notre travail a consisté à étudier l'expression et la fonction de Ptpla dans l'oeil et le testicule, deux organes riches en acides gras à très longue chaîne. Grâce à des souris hétérozygotes mutantes pour Ptpla, nous avons démontré que le gène Ptpla s'exprimait dans l'oeil dès le stade embryonnaire, et plus précisément dans les couches des cellules bipolaires et ganglionnaires de la rétine neurale. De plus l'électrorétinographie a mis en évidence des altérations fonctionnelles chez les souris homozygotes mutantes pour Ptpla. Dans le testicule, Ptpla s'exprimait au niveau des tubes séminifères, notamment dans les cellules germinales. Les mâles homozygotes mutés, fertiles, présentaient cependant un plus faible poids de leurs testicules et une diminution de la mobilité de leurs spermatozoïdes. Découvrir le ou les acides gras à très longue chaîne affectés par la perte de fonction de Ptpla pourrait ainsi permettre une avancée thérapeutique non seulement dans certaines formes de myopathie centronucléaire mais aussi dans certains cas de stérilité mâle ou d'affections rétiniennes.