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Etude génétique de l'épilepsie primaire chez le grand bouvier Suisse

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Thèse

Url / Doi : https://doc-veto.oniris-nantes.fr/GEIDEFile/na_07_099.pdf?Ar...

N° de thèse : 099

Bibliographie : 86

Titre anglais : Genetic study of primary epilepsy in the Greater Swiss Moutain Dog

Type de fond : Fonds contemporain

L'homme, de part les sélections successives qu'il a effectuées sur les races canines, a créé des isolats génétiques. En effet, les races entre elles présentent un polymorphisme très important, alors qu'à l'intérieur de chaque race la diversité génétique est très réduite. Ces caractéristiques font que des différences génétiques seront plus faciles à mettre en évidence chez le chien que chez l'homme chez qui les populations sont continuellement brassées. Nous nous sommes intéressés à l'épilepsie car cette affection touche beaucoup de races et ces différentes formes ressemblent aux formes humaines. Les chiens, selon leur race, présentent des épilepsies génétiquement différentes ; ainsi en trouvant les mutations responsables chez le chien, chose plus aisée que chez l'homme, nous pourrions découvrir des mutations identiques chez l'homme, qui n'ont pas encore été mises en évidence jusque-là. L'épilepsie chez le Grand Bouvier Suisse (GBS) a, comme dans la majorité des races, une origine génétique. Dans notre étude, nous avons cherché à mieux caractériser cette forme d'épilepsie, sur les plans clinique et épidémiologique, et nous nous sommes attachés à en rechercher les causes génétiques, tout d'abord en étudiant son mode de transmission puis en recherchant quel(s) gène(s) pourrai(en)t en être responsables par des analyses de liaison génétique. Nous faisons l'hypothèse que chez le GBS, l'épilepsie essentielle serait monogénique et se transmettrait sur un mode autosomique récessif. Cependant la forte consanguinité dans cette race pourrait masquer un mode de transmission polygénique. Un criblage complet du génome a été réalisé avec 300 microsatellites sur 20 chiens. Si ce travail n'a pas permis de mettre en évidence un ou des locus liés à l'épilepsie, il nous a permis d'exclure de nombreux gènes candidats connus pour être responsables d'épilepsie chez l'homme.

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