Le syndrome CHARGE est connu chez l’Homme comme étant une association variable d’anomalies congénitales telles qu’une atrésie des choanes, un colobome, des malformations cardiaques, des anomalies des nerfs crâniens et de l’oreille, et d’autres. L’étiologie est partiellement connue et ce syndrome est parfois lié à une mutation du gène CHD7. Or, en 2013, une mutation de ce gène a été identifiée au sein d’une lignée de vaches de race montbéliarde issue du taureau E.. Cette thèse rapporte les résultats d’une l’étude clinique réalisée sur la descendance de ce taureau afin d’en déterminer les phénotypes et de les comparer aux phénotypes connus chez l’Homme. Ce cas familial de grande ampleur a permis de constater plusieurs anomalies communes à l’Homme et aux bovins : des malformations cardiaques, des malformations de la face et des oreilles, de l’appareil génital, des troubles nerveux, des malformations oculaires, des retards de croissance. Cependant, les cas rapportés sont moins sévères que ceux observés en médecine humaine. Ceci peut s’expliquer par le fait que les examens complémentaires réalisés lors de cette étude sont plus limités que ceux disponibles dans les centres hospitaliers humains mais également par le fait que 25% des descendants du taureau E. sont morts avant l’âge de 6 mois et n’ont pas pu être examinés alors qu’ils représentaient probablement les cas les plus sévèrement atteints.